Sinds een paar jaar weet Jan Kaffa dat erfelijke ATTR-amyloïdose de oorzaak is van zijn klachten. De ziekte heeft grote invloed op zijn leven, maar hij is positief en geniet van de mensen om hem heen, van zijn werk en zijn hobby's. Jan vertelt zijn verhaal.
Ik ben Jan Kaffa, 57 jaar, gehuwd met Peggy en vader van Robin (24), Maya (17), Gina (16) en
Noah (13). Ik ben supertrots op mijn gezin. We hebben twee katten, Coco en Misty, die ons
gezelschap houden. Ik werk met veel plezier als verpleegkundig consulent ouderengeneeskunde in het HagaZiekenhuis Den Haag. Samenvattend houdt mijn functie in dat ik kwetsbare ouderen in kaart breng op vier gebieden: somatisch, psychisch, sociaal en functioneel. Daarnaast verleen ik psychosociale ondersteuning. Ik praat met de oudere over verleden, heden en toekomst. Het zijn vaak indrukwekkende gesprekken over leven, dood, geloof, mooie en nare gebeurtenissen. Dat ik een stukje mag meelopen op iemands levenspad vind ik meer dan bijzonder. Mijn hobby’s zijn genealogie en het schrijven van artikelen voor onder andere de krant De Haagse Tijden. Overige bezigheden zijn fietsen, lezen, films en series kijken. Verder ben ik supporter van ADO Den Haag en een groot fan van Elvis Presley. Ik geloof en ga met regelmaat naar een kerk voor bezinning en om er een kaarsje op te steken. Ik ben van nature een optimist en sta volop in het leven.
De familie
In mijn moeders familie komt erfelijke amyloïdose voor. Een aantal ooms hebben de ziekte gehad en zijn eraan overleden. Toch heeft de ziekte tot een aantal jaar geleden geen rol gespeeld in mijn leven. De contacten in de familie waren niet goed. Daardoor bleef amyloïdose op een afstand. Van één oom heb ik gehoord dat hij een levertransplantatie heeft ondergaan en met veel pijn en ellende aan zijn eind is gekomen. Verder weet ik dat twee neven de ziekte hebben en dat een nicht drager is van de mutatie. De familieziekte begon pas echt te leven toen mijn moeder (toen 74) in 2020 vanwege hartproblemen getest werd en drager bleek te zijn. Verder onderzoek in het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) toonde geen openbaring van de ziekte aan. Het advies was om de kinderen ook te laten testen. Mijn zus en ik hebben dat direct gedaan. Ik bleek het gen te hebben, mijn zus niet. Het was voor mij het begin van een lange weg vol hobbels.
Voetklachten
In januari 2021 ging ik voor het eerst naar het UMC Groningen. Ik had al twee jaar last van toenemende klachten aan mijn voeten. Tintelingen, pijnscheutjes, wisselende temperaturen en het gevoel op watten te lopen. Ik werd al medicamenteus behandeld voor mijn vertraagde schildklier, astmatische bronchitis, een hoge bloeddruk en cholesterol. Vanwege een eerder opgelopen herseninfarct kreeg ik bloedverdunners. Verder was ik bekend met epilepsie waarvoor ik niet meer werd behandeld. In mijn woonplaats Den Haag nam ik de trein naar Groningen. Vanaf mijn voordeur tot de ingang van het UMCG een reis van bijna vier uur. Het was midden in de corona-crisis met maatregelen als het dragen van een mondkapje. Omdat de onderzoeken twee dagen zouden duren had ik een kamer gereserveerd in het hotel tegenover het ziekenhuis waar ik binnenstebuiten gekeerd zou worden. Mijn arts was reumatoloog in opleiding mevrouw Brunger. Nadat alle uitslagen bekend waren was haar conclusie dat er zeer waarschijnlijk sprake was van erfelijke ATTR-amyloïdose met eerste verschijnselen van polyneuropathie/dunnevezelneuropathie. Het advies was om te starten met de tafamides 20mg.
Met die boodschap ging ik huiswaarts. De terugreis naar Den Haag duurde in mijn beleving veel langer dan de heenreis. Dat ik een progressieve zeer zeldzame ziekte heb deed mij meer dan ik van tevoren had gedacht.
Schrikken
Ik besprak de bevindingen met mijn vrouw, wat ook voor haar schrikken was. Ons veilige wereldje werd overhoop gegooid. De toekomst was ineens onzeker geworden. Toch had ik het negatieve scenario de volgende dag al naast mij neergelegd. Positief als ik ben richtte ik mij weer op de dagelijkse gang van zaken. In de daaropvolgende maanden kreeg ik in toenemende mate klachten. Ik had meer pijn in de voeten en ook mijn handen waren nu aangedaan. Tintelingen, pijn, gevoel van dikke vingers en verminderde kracht. Ik kreeg wat meer moeite met plassen en de stoelgang. Verder had ik last van een wisselende bloeddruk, waardoor ik soms licht in het hoofd werd. Tijdens het fietsen ben ik daardoor een keer onderuitgegaan. In oktober 2021 ben ik opnieuw onderzocht in het UMCG. Ik maakte toen kennis met dokter Hans Nienhuis, internist-allergoloog/immunoloog en hoofd van het amyloïdose expertisecentrum. Zijn conclusie was: drager van het TTR val50met-mutatie met daarbij carpaletunnelsyndroom en dunnevezelneuropathie. Zijn advies was om bij progressie (verergering van de symptomen) over te gaan op patisiran. Vanwege het carpaletunnelsyndroom werd ik geopereerd (CTS-release) aan beide handen. Een ECG toonde aan dat er sprake was van een 1e graad AV-block waarvoor ik verwezen werd naar de cardioloog. Meer onderzoeken volgden. Gelukkig werden er geen ernstige hartafwijkingen aangetroffen. Wel concludeerde de cardioloog dat de duizeligheid paste bij autonome disfunctie
Echt patiënt
In mei 2022 werd ik weer onderzocht in het UMCG. Ondanks de behandeling met tafamides werd er progressie aangetoond. De diagnose was helder: erfelijke ATTR-amyloïdose op basis van de VAL50Met-mutatie, gekenmerkt door dunnevezelneuropathie en carpaletunnelsyndroom. Het advies was om snel te starten met het patisiran-infuus. Voor de pijn kreeg ik pregabaline. De boodschap kwam stevig binnen. Op 1 juni 2022 startte ik met de behandeling. Omdat ik de ziekte voor mijn kinderen voorlopig nog buiten de deur wilde houden werden de eerste zes infusen om de drie weken in het UMCG gegeven. Daarna werd de behandeling thuis voorgezet door een gespecialiseerde verpleegkundige van Expert-Care. Voor het eerst voelde ik mij echt patiënt. Ondertussen had ik mijn kinderen verteld over mijn toestand en dat ik thuis een behandeling zou krijgen. Ze stelden hun vragen, uitten hun zorgen maar ze namen het goed op. Bij het tweede infuus thuis waren de jongste drie kinderen toevallig allemaal aanwezig. Later kwam ook mijn oudste (uitwonende) dochter op bezoek. Ik was best wel zenuwachtig. Hoe gaan de kinderen het oppakken? Voor het eerst zien ze mij als patiënt. Tot dan toe had ik hen zo min mogelijk met de ziekte geconfronteerd. Het viel gelukkig reuze mee. De kinderen kwamen gezellig naast mij zitten en volgden ondertussen nieuwsgierig de handelingen van de verpleegkundige, aan wie ze allerlei vragen stelden. Na het infuus pakte de kinderen hun bezigheden weer op.
Steeds beroerder
Naarmate ik meer infusen kreeg, werd ik steeds beroerder. Ik viel zestien kilo af. Was ontzettend moe. Had veel last van duizeligheid. Pijn die niet onder controle te krijgen was, ondanks de ophoging van de pijnstiller pregabaline. Ik maakte mij steeds meer zorgen. Mijn positieve instelling kreeg een flinke opdonder. Ik zag de toekomst somber in. Het gevolg van alles was dat ik thuis en op mijn werk niet meer goed kon functioneren. Aanvullende onderzoeken leverden geen nieuwe inzichten op. Dokter Nienhuis dacht in eerste instantie dat de pregabaline de veroorzaker was. Het middel werd in overleg gestopt. Gevolg was dat ik meer pijn kreeg terwijl de overige klachten niet verdwenen. Ik gaf de patisiran de schuld van alles. Met die gedachte besloot ik te stoppen met de behandeling. Ik nam daarmee een risico. Maar op dat moment koos ik voor kwaliteit van leven. Om mij niet helemaal onbehandeld te laten ben ik teruggegaan naar de tafamidis. Andere opties waren er niet. In de weken daarna voelde ik mij beter worden. Wat de oorzaak was van mijn klachten bleef onduidelijk. Was het de amyloïdose, de patisiran, de pregabaline, de pre-medicatie voor het infuus (dexamethason, levocetirizine) of iets anders? Een antwoord op die vraag is er niet.
Psycholoog
Inmiddels was het 2023 geworden. Dat jaar koos ik voor rust. Voorlopig geen onderzoeken meer. Voor de pijn kreeg ik nu amitriptyline, die de scherpe kantjes ervan afhaalde. Al zijn de bijwerkingen zoals sufheid in het begin wel vervelend. De huisarts verwees me naar een podoloog en een medisch pedicure. Ik kreeg speciale zolen, waardoor het lopen beter gaat. Vanwege de ziekte en de daarbij komende onzekerheden, emoties en spanning werd ik ook verwezen naar een psycholoog. Zij constateerde al snel dat ik ondanks alles wat er gaande was overwegend positief in het leven sta. Dat er ook mindere dagen zijn is meer dan logisch. De gesprekken met de psycholoog doen mij goed. Het is fijn om je zorgen te uiten aan iemand die emotioneel verder van je af staat. Toch werd het geen zorgeloos jaar. Ik kreeg in de hand een ontsteking en in de rug een pijnlijke wervelkanaalstenose waarvoor ik behandeld werd. Volgens de reumatoloog en neuroloog zouden het uitingen kunnen zijn van mijn ziekte. Ik begon mij te realiseren dat bij iedere nieuwe aandoening een link werd gelegd met de amyloïdose. Terwijl er niet altijd keiharde bewijzen voor zijn. Voor veel artsen is amyloïdose een ziekte waarvan ze weinig kennis hebben. Dat merk ik ook in het ziekenhuis waar ik werk. De ziekte is te zeldzaam en door de verscheidenheid aan symptomen moeilijk te duiden. Begrijpelijk dat veel patiënten jaren bij verschillende artsen in beeld zijn geweest voordat uiteindelijk amyloïdose wordt vastgesteld.
Ernstige obstipatie
In januari 2024 ben ik weer naar het UMCG gegaan. Inmiddels had ik nog meer last in de voeten en de handen. Dat werd teruggezien in de onderzoeken. Het advies was om een aantal maanden later te evalueren. In mei kreeg ik vanwege een positieve uitslag bij het bevolkingsonderzoek darmkanker twee keer een endoscopisch onderzoek. Ondanks een grondige voorbereiding waren mijn darmen door obstipatie moeilijk schoon te krijgen. Tijdens het onderzoek werd een poliep met onrustige cellen weggehaald. Het was gelukkig niet iets om mij direct grote zorgen over te maken. Ik kreeg het laxerende macrogol voorgeschreven waardoor ik minder last heb van de obstipatie. Verder heb ik ook moeite om mijn blaas goed te legen. Het zijn uitingen die naast de neuropathische- en cardiale klachten ook bij mijn ooms met amyloïdose een rol hadden gespeeld. In juli kreeg ik in het UMCG weer een aantal onderzoeken. Mijn zorgen werden bevestigd. Er werd ernstige progressie van de neuropathie geconstateerd. Het advies was om toch weer over te gaan op de patisiran. Met de rug tegen de muur kon ik niet anders dan toestemmen. Zo verder gaan zou uiterst onverstandig zijn. Inmiddels heb ik alweer een aantal behandelingen ondergaan. Tot nu toe gaat het redelijk. Wel merk ik dat ik na het infuus meer moe ben dan anders. Inmiddels is voor de neuropathische pijn de amitriptyline opgehoogd waardoor ik wat minder pijn heb en beter slaap.
Accepteren
Erfelijke amyloïdose is een progressieve, zeer zeldzame ziekte die (nog) niet te genezen is. Volgens het Zorginstituut Nederland worden momenteel zo’n 60 patiënten behandeld. Onbehandeld is de gemiddelde levensverwachting tien jaar na de eerste symptomen. Doel van de huidige medicatie is het ziekteproces vertragen. Hoe moeilijk het soms is, ik kan niet anders dan de dagelijkse klachten van pijn, moeheid, verminderde kracht en mobiliteit, darm- en blaasproblemen accepteren. Dat lukt tot nu toe redelijk. Ik vind met name de onzekerheid moeilijk. Wat brengt de toekomst. Word ik gehandicapt? Krijg ik orgaanproblemen? Worden mijn ogen of hersenen aangetast? Krijg ik een lijdensweg? Kan ik nog wel alles blijven doen? Mijn gezin, mijn werk, mijn hobby’s? Ik weet hoe de ziekte kan aflopen. Al realiseer ik mij ook dat we in een andere tijd leven. Er is meer bekend. Onderzoeken zijn beter geworden. In plaats van een levertransplantatie is er nu de patisiran die ervoor moet zorgen dat de stapeling van verkeerde eiwitten vermindert. Al vraag ik mij soms af of het middel wel voldoende gaat werken. En wat zal het lange termijneffect van de patisiran zijn? Gelukkig zijn er wereldwijd allerlei ontwikkelingen gaande. Mogelijk dat komend jaar het nieuwe medicijn vutrisiran op de Nederlandse markt komt. Dat stemt hoopvol. Ook voor mijn kinderen. Want over hen maak ik mij de meeste zorgen. Inmiddels heeft mijn oudste dochter zich laten testen. Gelukkig kwam er positief nieuws: zij heeft de mutatie niet. Hopelijk krijgen mijn andere drie kinderen hetzelfde goede bericht als ze zich laten testen. Met onze huisarts heb ik onlangs over mijn toestand en de toekomst gesproken. Ik heb toen een euthanasieverklaring opgesteld. Daar staat in dat ik niet verder wil als er geen kwaliteit van leven meer is bij ernstige progressie van de amyloïdose, wanneer er sprake is van ondraaglijke pijn en ernstige beperkingen.
Positief in het leven staan
Ondanks alles blijf ik positief. Ik kruip niet mijn bed in om er nooit meer uit te komen. Ik wil in het leven blijven staan. Ben ook niet dagelijks met mijn ziekte bezig. Dat wil ik ook niet. Mensen om mij heen weten dat. Ze mogen mij alles vragen maar ze respecteren het als ik even geen antwoorden wil geven. Ik ben ook geen klager. Mensen zien weinig aan mij. Dat vind ik alleen maar prettig. Ik ben Jan, en niet de ziekte. Ik doe zoveel mogelijk wat ik kan. Al merk ik dat sommige dingen stapje voor stapje minder gaan. Dan is het even door de zure appel heen bijten. Gelukkig weet ik meestal snel de knop om te draaien. Dan kijk ik naar de mogelijkheden. Wat gaat nog wel. Ik heb gelukkig veel afleiding. Mijn gezin, mijn werk, mijn hobby’s en bezigheden. Ik geniet van de kleine dingen om mij heen. Fietsen is voor mij heel belangrijk. Met mijn hoofd in de zon, de wind en soms ook de regen. Ik geniet van de zee. Het geluid van de golven geeft mij innerlijke rust. Ik vind spiritualiteit in een kerk. Mijn vrouw en kinderen geven mij de kracht om door te gaan. Tegelijkertijd hoop ik dat ze ondanks mijn ziekte doorgaan met leven en niet stil blijven staan. Hun geluk geeft mij energie. Het is sowieso fijn dat er mensen zijn die het goede met je voor hebben. Die je steunen waar nodig. Die met je meeleven. Gelukkig heb ik die mensen om mij heen. Daar ben ik erg dankbaar voor. Ik ben ook tevreden met mijn hulpverleners: de huisarts, de psycholoog, de thuiszorg, de bedrijfsarts en de medewerkers van het UMCG. Dokter Nienhuis is een geweldige arts. Kundig, laagdrempelig en oprecht begaan met de patiënt. Ik hoop dat anderen iets aan mijn verhaal hebben. Verder wens ik iedereen die met amyloïdose te maken krijgt, in welke soort of mate dan ook, veel sterkte toe.