Ester (43 jaar) woont samen met haar vriend, twee kinderen, een hond en een kat. Met veel plezier werkt ze voor een gezondheidsdienst als toezichthouder. Lees Esters verhaal over erfelijke amyloïdose; hoe ze ermee leeft, haar opmerkelijke veerkracht, maar ook over de moeilijkheden.
Een kwart eeuw geleden – DNA-onderzoek
Achttien jaar oud was ik. Oud genoeg om zelf beslissingen te mogen nemen. Zo ook de beslissing om genetisch onderzoek te laten doen. Onderzoek om vast te stellen of ik ook, net als mijn moeder en andere familieleden, drager was van het afwijkende gen dat amyloïdose kan veroorzaken. Ik weet het nog goed. In het Radboud in Nijmegen was het. De kamer binnenlopen, je moeder al in een rolstoel, je vader naast je en aan de blik van de arts kunnen zien wat de uitslag was. “Helaas Ester, geen goed nieuws.”
Maakt niet uit, ik verwachtte het al. Ik ben sterk, ik wilde dit weten, ik wilde er alles aan doen om maar niet te eindigen zoals mijn moeder. Zij werd ziek toen ik 14 – 15 jaar was. Zij ging van fietsen naar wandelen, wandelen werd strompelen en strompelen werd een rolstoel. Tenslotte een bed in de woonkamer. Jaren lag ze daar. Hallucinaties, wegrakingen, niks meer zelf kunnen. Jeetje, wat een rotziekte. Het vrat haar helemaal op.
2003 – Monitoring
Ik was 24 toen mijn moeder op 56-jarige leeftijd overleed aan de gevolgen van erfelijke amyloïdose. Gelukkig heeft zij een jaar voordat ze overleed, mijn partner en vader van mijn kinderen nog leren kennen. Met het UMCG was ik door mijn moeder al bekend. Na haar overlijden ging ook ik hierheen om mijn gezondheid te monitoren. Jarenlang bleef alles stabiel en leek de ziekte aan mij voorbij te gaan.
2014 - Omslag
Dr. Hazenberg vertelde me dat deze keer in het vetbiopt een toename van het gestapelde eiwit te zien was. “De ziekte is nu echt begonnen”, zei hij. Gelukkig had de wetenschap niet stilgezeten. Ik kreeg diflunisal voorgeschreven. Een middel dat het eiwit transthyretine stabiliseert. Ondertussen bleven de onderzoeken met regelmaat doorgaan. Dankbaar zeiden mijn partner en ik weleens tegen elkaar dat áls ik wat dan ook onder de leden zou hebben, ze het in Groningen wel zouden vinden. Zo ook die keer dat Dr. Hazenberg vroeg of ik onlangs een ribfractuur had doorgemaakt. Goh, dus toch, toen die keer bij jiu jitsu! Lange tijd bleef ik goed gedijen op deze medicatie.
2021 – 2022 - Progressie
Ik kreeg steeds meer klachten. Lage bloeddruk, afvallen, moeilijkere stoelgang, duizeligheid, toegenomen opslag van eiwit in het buikvet. Dr. Hazenberg genoot inmiddels van zijn welverdiende pensioen toen Dr. Nienhuis voorstelde over te gaan op tafamidis, ook een stabilisator.
Zomer 2022 – Patiënt
Enkele blaasontstekingen verder (redactie: een veelvoorkomende klacht is moeite met uitplassen) en ik kreeg meer klachten die te maken hebben met het autonome zenuwstelsel. Zo had ik meer last van mijn stoelgang en kon ik minder eten, in totaal was ik al 7 kg afgevallen. Met in mijn achterhoofd de snelle en heftige progressie bij mijn moeder, stuurde ik Dr. Nienhuis een bericht hierover. “Het gaat niet goed”, was zijn conclusie. Over op patisiran luidde het advies.
Eens in de drie weken aan het infuus, thuiszorg over de vloer. Dan voel je je ineens echt ziek. Ineens ben je écht patiënt. Dat viel en valt mij soms zwaar, de dagen na een infuus ben ik erg moe en moet ik zelfs een dutje doen. Ik ben benieuwd of dat op den duur went.
Mijn omgeving en ik merkten dat ik chagrijnig werd wanneer een ziekenhuisbezoek naderde. Het is toch iedere keer weer spannend. Daarom ben ik op eigen initiatief in therapie gegaan bij een psycholoog. Deze heeft mij met enkele EMDR-sessies en reguliere afspraken weer behoorlijk op de rit gekregen.
Sinds de behandeling met patisiran is gestart, werk ik voor 50%. Of ik weer terug kan naar mijn oorspronkelijke uren, 28 uur in de week? Ik hoop het maar zou nog niet weten wanneer en hoe. Ik moet er niet aan denken helemaal niet te kunnen werken. Ik vind mijn werk te leuk, het geeft mij voldoening en krijg er ook energie van door de leuke contacten die ik heb met collega’s en klanten.
Eind 2022 ben ik begonnen met zelfkatheterisatie. Iets waar ik best tegenop zag, maar moest gebeuren. Urineretentie zorgt voor blaasontstekingen met eventuele nierschade tot gevolg. Het gaat mij inmiddels gemakkelijk af en ik wilde dat ik eerder had ontdekt hoe eenvoudig het is en wat de voordelen ervan zijn.
NU/ begin 2023
Mensen om mij heen, ook op het werk, mogen mij alles vragen. De ziekte is zo onbekend en ik wil eraan bijdragen dat er meer bekendheid en begrip komt. Ook naar mijn kinderen toe ben ik er open over als ze vragen hebben. Mijn oudste is al eens meegegaan naar Groningen, we maken er dan een leuk uitje met overnachting van. In maart gaan we weer. Dan bezoeken we Storyworld in het Forum, maar ook Dr. Nienhuis en de oogarts in het UMCG.
Ik ben niet iemand die bij de pakken neer gaat zitten, tuurlijk heb ik off-dagen waar ik verdrietig of boos ben, maar deze momenten duren nooit lang. Een ander zal het vast zwaarder hebben, denk ik meestal.
Men zegt vaak dat ik zo sterk en krachtig overkom. Inmiddels ervaar ik dit ook weer zo. De fitnessapparaten heb ik omgeruild voor de yoga-mat. De hardloopschoenen staan in de schuur. Met mijn nieuwe wandelschoenen en onze hond haal ik zo’n 14.000 stappen op een dag! En dat ik mijn hardloopschoenen nog heb, zegt genoeg. Opgeven en niets doen is geen optie.
En nog steeds vastbesloten om deze koe bij de horens te vatten, pak ik iedere dag de draad weer op. Want zo voelt het. De ene dag is de andere niet. De ene is beter dan de andere. Maar voor die betere dag doe ik het. Voor mezelf, maar ook voor mijn gezin. Ik ben trots op mijzelf en op mijn gezin. Mijn vriend neemt alles over op de momenten dat ik even niets kan, de kinderen zijn heel begripvol.
Of mijn kinderen het gen dragen? Weet ik niet. Die keuze is aan hen. Ooit.
Op dit moment voel ik mij bevoorrecht hier rond te mogen huppelen, ik geniet van de kleine dingen zoals de vogels horen fluiten.
Hoe ik het zie? Ziekte maakt dat je om leert gaan met verlies. Verlies maakt verdrietig, boos en angstig. Maar verlies heeft ook een andere kant. Wanneer je verlies toelaat, ontstaat acceptatie. Acceptatie voor ziek zijn, maar bovenal acceptatie en dankbaarheid voor wat er wél kan. Iedere dag is er één. Vandaag schijnt de zon. Wat morgen komt zie ik wel. Het is NU!
Wilt u Ester een reactie sturen op haar verhaal of zelf uw verhaal delen? U kunt een bericht sturen via redactie@amyloidose.nl