Amyloïdose is een zeldzame ziekte. De meeste artsen komen hem nooit of bijna nooit tegen. Op enkele plaatsen in het land zijn in de ziekte gespecialiseerde centra opgericht. Sinds juni 2022 werkt verpleegkundige Sanne Jelsma (36) bij het Expertisecentrum Amyloïdose van het Universitair Medische Centrum in Groningen. Ze begeleidt patiënten en doet onderzoek: hoe beleven mensen de ziekte, waar hebben ze last van, worden ze goed geholpen?
Verpleegkundig consulent Sanne Jelsma
Hoe bent u terecht gekomen bij het Expertisecentrum Amyloïdose?
“Ik ben al heel lang verpleegkundige, ooit begonnen op de afdeling neurologie van het UMCG en al snel in opleiding gegaan voor de hartbewaking. Op de hartafdeling heb ik het langste gewerkt, in de acute zorg. Ik heb er onder meer patiënten gezien met hartfalen, wat ook bij amyloïdose een rol speelt. Tussendoor ben ik er een paar jaar uitgegaan: ik werd docent, en heb enkele jaren les gegeven aan een opleiding voor verpleegkundigen.
Vorig jaar zag ik een interessante vacature bij het Expertisecentrum Amyloïdose. Ik heb er niet eens intensief naar gezocht, maar deze functie leek bij me te passen, en zo kwam van het een het ander.
Het Expertisecentrum Amyloïdose, onderdeel van de afdeling algemene interne geneeskunde, wordt geleid door dr. Nienhuis. Samen met twee andere internisten en een aantal hematologen, cardiologen, neurologen, maag-lever-darmartsen en verwante disciplines, vormen zij het expertisecentrum. Om de kwaliteit van de zorg te verbeteren en beter aan te sluiten bij de wensen van patiënten zocht het centrum een verpleegkundige, en zo ben ik weer terug gekeerd in het UMCG. Op dit moment ben ik verpleegkundig consulent met als aandachtsgebied amyloïdose.”
Had u ooit eerder gehoord over amyloïdose?
“Jawel, op de hartbewaking, waar ik lang heb gewerkt, komen nogal eens mensen met onverklaarbaar hartfalen, dus die naam kwam wel eens voorbij. Meer wist ik er niet van.”
Hoe groot is het expertisecentrum, om hoeveel patiënten gaat het?
“Exacte aantallen heb ik niet. In oktober 2022 heb ik een patiëntentevredenheidsonderzoek gedaan. Daarvoor heb ik 500 patiënten aangeschreven. Dat zijn mensen die de afgelopen twee jaar op de polikliniek zijn onderzocht en de diagnose amyloïdose hebben gekregen. Ze komen uit het hele land. Er kwam een fantastische respons op: 50%! De helft van de aangeschreven mensen reageerde. Met zoveel reacties kon ik echt iets.
Het eerste deel van het onderzoek ging over tevredenheid. Of mensen de arts deskundig vonden, of er voldoende tijd voor hen werd uitgetrokken, of ze het centrum goed konden bereiken als ze met vragen zaten. De meeste mensen waren daar heel tevreden over, ze waardeerden het gemiddeld met een cijfer tussen 7,5 en 8,5.
Er zaten bij de antwoorden ook enkele uitschieters naar beneden, met deze mensen heb ik contact opgenomen en een oplossing gezocht voor hun klacht.”
Telefonisch spreekuur
“Een van de klachten was dat het vaak veel moeite en tijd kost om een herhaalrecept te krijgen. Daar heb ik een oplossing voor bedacht, namelijk een telefonisch spreekuur, op maandagmiddag en woensdagochtend. Daar kunnen patiënten van het Expertisecentrum Amyloïdose Groningen direct hun vragen deponeren. Behalve over medicatie kunnen de vragen gaan over alles waar patiënten in het dagelijks leven tegenaan lopen. Er is ook een digitaal systeem waar ze die vragen kwijt kunnen, maar ook die moeten worden gelezen, beoordeeld en afgehandeld. Het telefonische spreekuur loopt nog maar kort, en is nog niet wijd bekend. Nieuwe patiënten krijgen een visitekaartje mee met het telefoonnummer en het mailadres voor vragen.”
Later komen de vragen pas
Sanne Jelsma doet wel praktisch verpleegkundig werk, maar ze staat niet meer 'aan het bed.' Ze werkt achter de schermen mee op de poli. “Elke woensdagmiddag heb ik polimiddag, naast het spreekuur van de artsen. Patiënten gaan eerst naar een van de artsen, en daarna komen ze bij mij. Ik meet bijvoorbeeld de bloeddruk, en neem het buikvetbiopt af. Dat was voor mij een nieuwe handeling. En ik geef ruimte voor vragen. Een van de redenen dat het expertisecentrum er graag een verpleegkundige bij wilde hebben is: de arts vertelt heel veel, en als mensen buiten de spreekkamer staan, komen de vragen pas. Als ze dan aansluitend met de verpleegkundige praten kunnen ze het ook over niet-medische zaken hebben, bijvoorbeeld mobiliteit of voeding.
Aan het centrum zijn verschillende disciplines verbonden die patiënten ondersteuning kunnen bieden, zoals een diëtist en een bewegingsdeskundige, maar die worden niet standaard ingezet. De behoefte verschilt per persoon, en per type amyloïdose. Iemand met AL amyloïdose heeft vaak heel andere klachten en behoeftes dan iemand met ATTR amyloïdose.”
Erfelijke variant
“De zorg voor patiënten met erfelijke ATTR amyloïdose is net iets anders dan voor de andere varianten. We zien hier niet alleen patiënten die de ziekte hebben, vaak ook hun familieleden. Door middel van genetisch onderzoek weten deze mensen dat ze drager zijn van de gen-mutatie die erfelijke ATTR amyloïdose kan veroorzaken. Eén keer per 1 à 2 jaar komen ze voor onderzoeken naar het UMCG. Het doel is dat zodra de ziekte optreedt, zo snel mogelijk met behandeling kan worden begonnen.
Als je het gendefect hebt, wil dat niet zeggen dat je er ooit ziek van zult worden. De arts kijkt naar de leeftijd waarop familieleden ziek zijn geworden, bij nakomelingen begint de arts 10 jaar voor deze leeftijd met onderzoeken te doen.”
Vier grote problemen
“Heel veel verschijnselen zie je bij meerdere varianten van amyloïdose, sommige dingen zijn heel specifiek. De klachten die we tot nu toe terug kregen via de formulieren van het patiëntentevredenheidsonderzoek gingen vooral over:
- vermoeidheid
- conditieverlies
- verlies van spierkracht
- en op de vierde plaats kwamen de tintelingen in handen, voeten en benen (neuropathie).
Dat zijn echt de vier grote problemen die uit het onderzoek kwamen.”