Met de nieuwste beeldtechnieken op het juiste moment is de aanwezigheid van amyloïd in het lichaam goed zichtbaar te maken. Dat helpt om de diagnose eerder te stellen, en het effect van de behandeling beter te volgen. De Amerikaanse hartarts dr. Sharmila Dorbala hield een boeiende internetlezing voor de Amerikaanse patiëntenorganisatie ARC over het onderwerp beeldvormende technieken bij amyloïdose.
Professor Sharmila Dorbala, directeur van de afdeling hart- en vaatziekten aan het Brightham and Women's ziekenhuis in Boston, werkt – evenals Nederlandse artsen – al vele jaren met beeldvormende technieken als de botscan, het elektrocardiogram (ecg) en het echocardiogram. Dat zijn drie heel verschillende technieken om naar het hart te kijken. Met de botscan kun je ATTR-amyloïdose in het hart aantonen, met het ecg kijk je naar elektrische activiteit in het hart en met de echo kom je veel te weten over de dikte van de hartwanden, de kleppen en hoe goed het hart nog kan presteren. Sinds een jaar of tien worden deze technieken ook ingezet bij (het vermoeden van) amyloïdose.
De filmpjes die Dorbala liet zien van een goedfunctionerend hart en een door amyloïd aangetast hart maakten in één oogopslag duidelijk hoezeer de hartfunctie wordt beschadigd door neerslag van amyloïd in de hartwanden. Die worden daar dik en stijf van, waardoor het hart trager en onregelmatig pompt. Ook worden de hartkamers kleiner, en functioneren de hartkleppen niet goed meer.
Biopsie
Bij ernstige verdenking van amyloïdose wordt gewoonlijk een biopsie genomen, waarmee kan worden aangetoond of er amyloïd aanwezig is in beenmerg of organen. Daarbij wordt een stukje weefsel uit het lichaam genomen, dat in het laboratorium wordt onderzocht. Nadelen van de biopsie, aldus Dorbala, zijn:
- de ingreep is invasief, je dringt door in het lichaam
- je kunt niet goed bepalen hoeveel amyloïd er in het lichaam zit
- en er is geen garantie dat je goed geprikt hebt. Een negatieve uitslag wil niet zeggen dat er op andere plaatsen evenmin amyloïd zit.
Beeldvormende technieken
- Met radioactieve beeldvormende technieken is het mogelijk om in het hart te kijken. De amyloïd-weefsels zijn zo duidelijk te zien in de hartspier.
- Met echocardiografie stuur je geluidsgolven door het orgaan, die terug kaatsen, waardoor je goed kunt zien hoe het hart samentrekt en ontspant. Ook met echofilmpjes wordt het verschil tussen een gezond hart en een amyloïd hart meteen duidelijk. Als het hart gebrekkig pompt, wordt er onvoldoende zuurstof door het lichaam getransporteerd.
- MRI (magnetic resonance imaging) meet de hoeveelheid vocht in het hart. Via MRI krijg je dezelfde beelden als bij echocardiografie, maar dan in een veel hogere resolutie, daardoor zijn de beelden veel scherper en gedetailleerder. Op de beelden van een gezond hart zien de spieren er zwart uit. Bij een ziek hart zijn ze dik en grijs.
Al deze technieken hebben hetzelfde nadeel: je kunt er niet in een vroeg stadium al mee aantonen dat er amyloïd aanwezig is. Een andere techniek kan dat wel: Dorbala noemt ze 'radiotracers,' radioactieve opspoormethodes. Ook wel botscans genoemd. Het is een al sinds 1982 bestaande techniek, die sinds kort wordt gebruikt om amyloïd in een vroeg stadium op te sporen. Je ziet de wanden van het hart oplichten als er amyloïd in zit, alleen kan je niet bepalen of het AL of ATTR is, en dat maakt nogal uit voor de soort behandeling. Om dat vervolgens te bepalen zijn meer testen nodig. Bijvoorbeeld: zit er eiwit in de urine? Bij AL-amyloïdose kunnen de kwaadaardige vrije lichte ketens in de urine worden aangetoond.
Drie patiënten
Mevrouw Dorbala vertelde over drie patiënten bij wie beeldvormende technieken hielpen om de diagnose te stellen en het effect van de behandeling te volgen.
- Een meneer van 74 had ernstige ademhalingsproblemen, osteoperose (botontkalking) in de knieën en een carpaal tunnelsyndroom. Hij kwam eigenlijk voor nieuwe knieën. Zijn hart pompte het bloed goed weg, maar de mogelijkheid om het hart weer met bloed te vullen was verminderd. Door de symptomen was er verdenking van amyloïdose, wat bevestigd werd door een botscan. De diagnose luidde ATTR met hartschade. Er was geen biopsie nodig om dat vast te stellen. Hij werd behandeld met tafamidis.
- Een vrouw van 82 had moeite met ademhalen, gezwollen voeten en een onregelmatige hartslag. Een MRI-test toonde aan dat er vocht in haar longen zat. Met behulp van een scan met contrastvloeistof en een biopsie van het hart werd vast gesteld dat ze een lichte ketentype van amyloïdose had, dus AL. Ze kreeg chemotherapie en daratumumab. Op de PET-scan was te zien dat ook haar milt was aangetast.
- Een man van 71 raakte bewusteloos tijdens de gym. Bij controle bleek alleen zijn nierfunctie abnormaal. Bij een biopsie van het hart werd amyloïd gevonden. De echocardiografie liet een abnormaal functionerend hart zien. De PET-scan wees uit dat er amyloïd in het hart zat.
Gecombineerd gebruik
Beeldvormende technieken gaan effect hebben op de diagnostiek van amyloïdose, voorspelt Dorbala. Het gaat om een gecombineerd gebruik. Met de ene techniek toon je bepaalde afwijkingen aan, maar sluit je amyloïdose niet uit. Om dat wel te doen pas je weer een andere techniek toe. Tot je definitief kunt vaststellen dat er sprake is van amyloïdose, en van welke type. Daarna kan de behandeling beginnen, en helpen beeldvormende technieken weer om vast te stellen of de behandeling aanslaat.
In de toekomst kun je, ook als een hart normaal functioneert, toch bepalen dat er sprake is van amyloïd in de weefsels. Of dat er wel sprake is van amyloïdose, maar dat het niet in het hart zit. De PET-scans helpen om verschillende soorten amyloïdose van elkaar te onderscheiden, en kunnen beelden leveren van alle organen, niet alleen van het hart. Dankzij de nieuwste medicijnen die de aanmaak van nieuw amyloïd tegengaan, verbeteren de overlevingscijfers aanzienlijk.
Dorbala heeft ook hoge verwachtingen van medicijnen die afgezet amyloïd opruimen. Daar worden nu veelbelovende onderzoeken naar gedaan bij ATTR. Bij AL zijn daar nog geen goede resultaten van bekend, maar ook daar wordt hard aan gewerkt.
Steeds vroeger
Op de vraag van een van de deelnemers aan de lezing in welk stadium van de ziekte gebruik kan worden gemaakt van beeldvormende technieken, meldde Dorbala dat bij erfelijke ATTR het onderzoek in een steeds vroeger stadium kan worden gedaan met behulp van tracers. ”Bij iedereen van wie we wisten dat ze amyloïdose hadden, konden we het amyloïd duidelijk zien. Nu gaan we onderzoeken of het amyloïd ook al is aan te tonen bij mensen die ervan worden verdacht amyloïdose te hebben.”
Het veld van beeldvormende technieken om amyloidose op te sporen en te behandelen op het ogenblik enorm in beweging, concludeert zij aan het einde van haar lezing.
De lezing van Sharmila Dorbala is hier na te kijken.