SAN-ontmoetingsdag: kennis èn emotionele ervaringen delen

Amyloïdose Nederland en Amybel

Voorzitter Ben Woltering gaf in zijn inleiding voor de Ontmoetingsdag een mooi overzicht van de geschiedenis, de activiteiten en het effect van Stichting Amyloïdose Nederland. Het afgelopen jaar is de organisatie erin geslaagd om een zogenaamde instellingssubsidie te verkrijgen, waardoor de SAN in staat is meer activiteiten op te pakken en doelmatiger te werken. Speerpunten: meer informatie over de ziekte verzorgen, de bekendheid vergroten en de belangenbehartiging verder uitbouwen, onder meer door samenwerking in (internationale) organisaties.
Lees hier over de opzet en activiteiten van SAN: naar presentatie Ben Nijkerk 2025

Vervolgens vertelde bestuurslid Guy Lippens hoe in een jaar tijd in België een krachtige zustervereniging in het leven is geroepen: Amybel. Er zijn warme en inspirerende banden tussen beide patiëntenorganisaties.

Lees hier meer over Amybel: naar presentatie Guy Nijkerk 2025
 

Explosie van onderzoeken

Er zijn verbazingwekkend veel onderzoeken naar geneesmiddelen tegen amyloïdose aan de gang en op komst. Wereldwijd, en ook in Nederland. De specialisten op het gebied van AL, ATTR en cardiologie praatten de patiënten en familieleden bij over de ontwikkelingen.

Nog lang niet alle behandelingen zijn al beschikbaar, maar er zitten heel wat veelbelovende medicijnen in de molen. Sommige hebben in langjarige onderzoeken hun waarde al bewezen: overlevingsduur en kwaliteit van leven namen aanzienlijk toe dankzij deze middelen. Het gaat om medicijnen die de aanmaak stopzetten van lichte keten eiwitten (AL) en van transthyretine, het eiwit dat mensen met ATTR het leven zuur maakt. De nieuwe medicijnen zetten het lichaam aan zelf de kwalijke eiwitten aan te vallen en te vernietigen. En er zijn onvermijdelijk ook onderzoeken naar medicijnen die helaas niet blijken te werken en die daarom worden beëindigd.

Ter beschikking van de wetenschap

Monique Minnema, hematoloog/internist van het universitair medisch centrum Utrecht is gespecialiseerd in AL. Zij begon haar lezing in Nijkerk over 'het aan de wetenschap ter beschikking stellen van je lichaam na je dood.' Dat is nog niet zo'n eenvoudige beslissing. Gewoonlijk komen ter beschikking gestelde lichamen terecht in de snijkamers van artsen in opleiding. Wil je dat je lichaam niet in algemene zin, maar juist voor onderzoek naar jouw ziekte wordt gebruikt, dan moet daar een apart traject voor worden afgelegd. Realiseer je, dat je lichaam niet meer beschikbaar is voor je nabestaanden. De afscheidsbijeenkomst zal zonder jou moeten plaats vinden. Ook Hans Nienhuis, internist/immunoloog in het universitair medisch centrum in Groningen, en gespecialiseerd in ATTR-amyloïdose, ging op dit onderwerp in. Er is wel een mogelijkheid om toch bij je eigen uitvaart te zijn, en dat is als je – bij ATTR met hartbetrokkenheid – je hart schenkt aan de hartbank. Na verwijdering van je hart word je weer dicht gemaakt, en wordt je lichaam teruggegeven aan de nabestaanden.
 

Komend onderzoek

Monique Minnema zette in een eerder filmpje, na een uitleg over AL-amyloïdose, alle meest recente veelbelovende studies naar medicijnen voor AL-patiënten op een rijtje. In Nijkerk gaf zij uitleg over een onderzoek (EMN-40) naar teclistamab, een bispecifieke (grijpt op twee punten aan) antistof, dat bijna van start gaat. Bedoeld voor patiënten met AL die al eerder zijn behandeld, maar bij wie de ziekte terugkomt. Er zitten wel veel eisen aan deelname, en je moet er 10 dagen voor in het Utrechtse ziekenhuis verblijven. Vraag ernaar bij je eigen behandelaar.

Verder vermeldde zij een studie naar birtamimab, een middel bedoeld om door eiwitplakken veroorzaakte schade aan de organen te herstellen. Die studie is in mei stopgezet, omdat er geen positieve resultaten waren.

Kostbaar middel

Minnema gaf ook een mooie uitleg over de CAR-T-cel-behandeling. Cellen uit het eigen lichaam worden met behulp van een virus genetisch veranderd, waardoor ze, na terugplaatsing, kankercellen gaan doden. Een uitermate doeltreffende, eenmalige aanpak, waardoor de ziekte definitief verdwijnt. Het middel wordt al jaren met succes toegepast bij andere bloedziektes, maar is nog niet beschikbaar voor AL. Het is zeer kostbaar (een half miljoen euro per behandeling) en geeft zware bijwerkingen. Het is een fantastisch concept, aldus Minnema, maar het moet wel goedkoper en veiliger voor het een mogelijkheid wordt voor AL-patiënten.

Zij besprak ook enige vragen over effecten van AL-amyloïdose op het gehoor of het geheugen. Zulke effecten zijn niet bekend. Een andere interessante vraag : kan iemand twee vormen van AL-amyloïdose hebben? Dat is niet zo; de afwijking betreft één soort eiwit.

Afbeelding

Vroegtijdige behandeling

Hans Nienhuis, van het universitair medisch centrum in Groningen, legt in zijn inleidende overzicht nog eens uit wat ATTR precies is, en welke soorten behandelingen er zijn. Verder vertelt hij alles over recente en lopende medicijnstudies voor erfelijke en voor later verworven ATTR. Het gaat om immuuntherapie, gentherapie (waarbij eigen stamcellen worden veranderd, zodat ze de gevaarlijke eiwitten doden). En om middelen die al afgezette eiwitplakken verwijderen uit organen. Vooral voor ATTR lijken er veelbelovende studies aan de gang voor dat laatste. Voor dragers van het erfelijke ATTR-gen start binnenkort een onderzoek naar vroegtijdige behandeling om het ziekteproces al te stoppen voor er symptomen zijn.

In zijn lezing tijdens de Ontmoetingsdag ging Nienhuis in op vragen over symptomen, en de werking van medicijnen tegen ATTR, zoals patisiran en vutrisuran. Het laatste veelbelovende middel komt deze zomer beschikbaar. En dan is er nog CRISPR-CAS, een genbewerkingstechnologie, die ervoor zorgt dat de lever stopt met het aanmaken van het ATTR-eiwit. Uit het nieuwste onderzoek daarnaar blijkt het middel de aanmaak van ATTR met 90% te verminderen. Naar dit middel wordt een fase 3 studie opgestart voor mensen tussen 18 en 90 jaar oud met ATTR en hartfalen. Vraag ernaar bij uw specialist.

Afbeelding

Nog niet goedgekeurd

Een aantal van de (dure) medicijnen die zeer positieve resultaten hebben laten zien op het gebied van overleving en kwaliteit van leven zijn in Nederland nog niet goedgekeurd voor toediening, maar hopelijk gaat dat binnenkort wel gebeuren. Adviserend Zorginstituut Nederland en het ministerie zijn er mee bezig. Als er nieuws te melden valt, leest u dat op deze site.
 

Hartbetrokkenheid

Dr. Marish Oerlemans is als cardioloog in UMCUtrecht nauw betrokken bij de behandeling van amyloïdosepatiënten met hartbetrokkenheid. In het expertisecentrum bespreekt het multidisciplinaire team, onder aanvoering van prof. dr. Minnema, de diagnose en behandeltrajecten van de amyloïdosepatiënten.

Dr. Oerlemans liet zien dat het hart zich kan herstellen, waarbij de dikte van de hartwand afneemt. Het is belangrijk om te blijven bewegen en in mindere of meerdere mate te sporten. Doe dat wel in overleg met de cardioloog en bij een gespecialiseerd fysiotherapeut, want de hartbelasting voor een amyloïdosepatiënt kan heel anders uitpakken dan voor een gezond mens.

Dr. Oerlemans behandelde een vraag over de NTproBNP-waarde die wordt gemeten in het bloed. Hij gaf aan dat de absolute waarde niet zoveel zegt, en dat het voor een goede beoordeling belangrijk is om de startwaarde te weten. Wel staat vast dat een goede ontwikkeling van deze waarde duidt op een betere overlevingskans.
 

Emotionele achtbaan

Mieppie Egtberts, medisch maatschappelijk werker in UMC Utrecht, vervult voor amyloïdosepatiënten een belangrijke rol door, naast het medisch vakmanschap van de artsen in het expertisecentrum, veel aandacht te besteden aan de emotionele gevolgen van amyloïdose voor patiënten en hun naasten. Haar presentatie en haar antwoorden op vragen van deelnemers aan de ontmoetingsdag staan in een apart artikel.

De presentaties nog eens bekijken?

De inleidingen van prof. dr. Monique Minnema, dr. Hans Nienhuis en Mieppie Egtberts in Nijkerk, en hun antwoorden op vragen van patiënten kunt u hier nakijken.