Behandeling overige vormen amyloïdose

De meeste overige typen amyloïdose zijn erfelijk en zeer zeldzaam. De vooruitzichten m.b.t. klachten, verschijnselen, orgaanbetrokkenheid, tempo van beloop en levensverwachting verschillen onderling sterk.

Bij sommige typen is de levensverwachting vrijwel normaal en zijn de klachten en verschijnselen niet direct levensbedreigend maar vooral zeer hinderlijk. Meestal valt aan de verschijnselen wel wat te doen en valt er mee te leven. Een voorbeeld hiervan is AGel (gelsolin). Bij dit type is tot nu toe geen specifieke behandeling bekend.

Bij andere typen is evenmin een behandeling bekend, maar dat komt vooral doordat de kennis over dit type nog maar kort bestaat en onduidelijk is of en zo ja welke mogelijkheden tot behandeling geprobeerd kunnen worden. Een voorbeeld van dit type is ALECT2.

Sommige typen zijn al langer bekend, maar een oorzakelijke behandeling is tot nu toe nog niet gevonden. Een voorbeeld van dit type zijn de prionen.

Bij de erfelijke typen, waarbij een mutatie van een voorlopereiwit bestaat dat vooral door de lever wordt gemaakt kan levertransplantatie worden overwogen. In dat geval produceert de nieuwe lever een normaal, niet-gemuteerd eiwit waarvan de verwachting is dat dit niet gestapeld kan worden als amyloïd. Hierbij gaat de afweging vooral tussen de risico’s van de transplantatie en de te verwachten verbeterde kwaliteit van leven en levensverwachting. Voorbeelden hiervan zijn AFib (fibrinogeen) en ALys (lysozyme).

Naar de toekomst toe bestaat de verwachting dat het succes van gene silencing bij ATTR ook bij andere voorlopereiwitten die in de lever gemaakt worden tot gunstige resultaten kan leiden. Een beslissende rol speelt daarbij wel of verlaging van het voorlopereiwit veilig kan plaatsvinden zonder hierdoor juist andere problemen te veroorzaken. 

Het voert hier te ver om op alle typen uitgebreid in te gaan. Mocht bij u een van de ondergenoemde typen zijn gevonden, dan adviseren wij u om contact op te nemen met het expertisecentrum in Groningen (www.amyloid.nl) voor een deskundig advies.