ATTR amyloïdose (erfelijk)

ATTR amyloïdose (erfelijk) is een familiaire vorm van de ziekte waarbij amyloïdfibrillen worden gevormd uit het eiwit transthyretine. Dit eiwit wordt in de lever, in het netvlies en in de bron van het hersenvocht aangemaakt. Het eiwit is opgebouwd als een tetrameer, die bestaat uit vier identieke eenheden (monomeren). Het eiwit vervoert schildklierhormoon en vitamine A door het lichaam. Een fout in het DNA kan ervoor zorgen dat de monomeer zich verkeerd vouwt en amyloïdophopingen veroorzaakt.

Komt amyloïdose voor in uw familie, dan kunt u DNA-onderzoek laten doen om te testen of u de afwijkingen in het gen heeft die de ziekte veroorzaken.

Klachten en verschijnselen

Vooral zenuwstelsel, hart en ogen raken aangetast. De klachten beginnen meestal tussen de 25 en 75 jaar. Mogelijke symptomen zijn:

  • Tintelingen, gevoelloosheid, pijn en spierzwakte in armen en benen
  • Duizeligheid door ernstig verlaagde bloeddruk
  • Impotentie
  • Diarree of juist verstopping
  • Vermoeidheid
  • Vocht vasthouden, waardoor u bijvoorbeeld dikke enkels krijgt
  • Kortademigheid bij inspanning 
  • Niet goed kunnen uitplassen
  • Slechter zien door vlekken in uw gezichtsveld

Vooruitzichten

Zonder behandeling gaat u geleidelijk achteruit. Hoe snel dat gaat, verschilt per persoon. Door medicijnen te gebruiken kunt u het ziekteproces vertragen.

Behandeling

Meer informatie over de behandeling van ATTR amyloïdose (erfelijk) vindt u hier.

ontwikkeling erfelijk