“Koester het leven, laat het niet verwelken”

Gemma doet mee aan een internationaal medicijnenonderzoek, de Aquariusstudie. Met haar deelname aan dat onderzoek heeft ze geluk gehad, realiseert ze zich, nu het Zorginstituut heeft geadviseerd om daratumamab niet als eerste behandeling te geven aan patiënten met AL-amyloïdose. Gemma kreeg het middel wèl, en prijst zich gelukkig met hoe het nu met haar gaat. Ze hoopt dat haar verhaal ertoe bijdraagt dat het middel toch beschikbaar komt voor eerstelijns AL-patienten

Lange voorgeschiedenis

Zoals bij bijna alle amyloïdosepatiënten heeft ook Gemma's ziekte een lange voorgeschiedenis. Ook zij heeft te lang moeten wachten op duidelijkheid over de oorzaak van haar klachten.

Hoe begon het bij jou, Gemma?

“Paul en ik houden van de bergen, we gaan het liefst naar de Dolomieten in Italië, waar we al heel lang graag wandelen en fietsen. De laatste jaren ging het berg oplopen steeds moeizamer. Mijn conditie ging heel geleidelijk achteruit. In september ’22 kreeg ik longontsteking en moesten we de vakantie vroegtijdig afbreken.

Daarna kwamen er steeds meer klachten bij, zoals duizeligheid bij het traplopen, oedeem aan de enkels, pijn op de borst bij inspanning, hartritmestoornissen en vermoeidheid.

In januari 2023 kreeg ik een herseninfarct. Mijn man heeft me naast ons bed gevonden. Dankzij zijn adequate optreden en de behandeling in het ziekenhuis ben ik daar best goed van hersteld.

Vervolgens begonnen de consulten en de vele onderzoeken bij neuroloog, cardioloog, nefroloog en hematoloog. Alles bij elkaar duurde dat een half jaar. Uiteindelijk gaf de MRI van het hart een mogelijke diagnose. Verder onderzoek, waaronder een vetbiopsie, beenmergpunctie, SAP-scan en bloedonderzoek, bevestigde de diagnose AL-amyloïdose.”
 

Internationale studie

“Na de diagnose vroeg de behandelend arts in het UMC Groningen, Wilfried Roeloffzen, of ik wilde meedoen aan een vier jaar durend medisch-wetenschappelijk onderzoek (de Aquariusstudie). Aan deze wereldwijde studie doen 150 patiënten mee, van wie twaalf Nederlanders. Twee jaar lang krijg je medicatie, vervolgens twee jaar intensieve controle.

Mijn behandeling bestond in eerste instantie uit daratumumab-injecties en na drie maanden ook cyclofosfamide, bortezomib en dexamethason. Ook heb ik inmiddels een moeizame stamcelafname gehad.

De behandelperiode van bijna twee jaar was mentaal en fysiek erg zwaar. Ik was vaak doodmoe en heb veel van mijn conditie verloren. Daarnaast had ik behoorlijk last van de bijwerkingen van de medicijnen. Er was vaak chaos in mijn hoofd, ik vond de onzekerheid over de toekomst moeilijk. Ik was bang om mijn dierbaren te moeten missen. Er zijn heel wat tranen gevloeid. Ik voelde me onzeker, waar kon ik betrouwbare informatie vinden?

Daarbij kwam nog de wekelijkse autorit van Oldenzaal naar Groningen. In totaal hebben we in die periode meer dan 15.000 km afgelegd.”
 

De liefde van dierbaren

Wat heeft jou er doorheen gesleept? “De liefde, de zorg en de attenties van mijn gezin, van familie, een goede vriendin, collega’s en vele anderen. Ook het bijhouden van een dagboek gaf mij steun. Op de betere dagen maakte ik voor zover mogelijk leuke uitjes.”

Door haar ziekte heeft Gemma haar werk moeten opgeven. “Ik heb veertig jaar met hart en ziel als verpleegkundige in het ziekenhuis gewerkt. Maar ja, In dat hart zit nu amyloïd. De intensieve behandelingen en het amyloïd maken het tot mijn verdriet onmogelijk om er nog een intensieve baan bij te hebben.”

Afbeelding

Zonniger toekomst

Gemma heeft nu (juni 2025) 22 maanden behandeling achter de rug. Nog twee injecties te gaan. De behandelingen hebben ervoor gezorgd dat ze in een complete remissie zit. De aanmaak van lichte keten-eiwitten is gestopt.

“Mijn leven ziet er een stuk zonniger uit. Ik heb weer een toekomst,” zegt ze er zelf over.

“Nu het naar omstandigheden goed gaat heb ik behoefte om mijn verhaal te delen. Ik wil daarmee andere patiënten een hart onder de riem steken, hun laten zien dat er een toekomst kan zijn, hoe ziek je ook bent. Maar vooral wil ik het behandelteam van het UMC Groningen en de wetenschappers bedanken. Nadat ze me geholpen hebben te overleven geven zij mij de kans om weer te gaan leven.

En dat doet ze. Gemma maakt weer fietstochten op de e-bike. Ze wandelt met de hond, ze leest en handwerkt. Ze neemt rust als dat nodig is. Ze gaat op tijd naar bed om energie op te doen voor een nieuwe dag. Eind van de zomer is er weer een reis naar de Dolomieten gepland. De berg òp fietsen laat ze over aan haar man. “Ik verheug me erop kleine wandelingen te maken, te lezen, te genieten van kleine dingen en van de prachtige Italiaanse natuur.” Haar motto: “Koester het leven, laat het niet verwelken.”