AL-amyloïdose: ‘Snel ingrijpen is absoluut noodzakelijk’

“De ziekte kan zich snel ontwikkelen en schade veroorzaken. Dus vooral goed diagnostisch onderzoek doen naar hart, bloed, organen, et cetera”, aldus Roeloffzen. Soms is AL-amyloïdose van lokale aard, en kan het beperkt en lokaal behandeld worden, maar meestal is het systemisch en dan treedt al snel op meerdere plaatsen schade op.  

De inleiding van Roeloffzen die voorafgaand aan de bijeenkomst op het Youtubekanaal van AmyloÏdose Nederland te zien was, was voorafgaand aan de lezing goed bekeken. Tijdens de bijeenkomst ging de hematoloog op de vragen in. Zoals: ‘Moet er al meteen bij enig vermoeden van aanwezigheid van de ziekte actie ondernomen worden?’ Ja dus. 

Carpaal tunnelsyndroom als rode vlag

‘Is carpaal tunnelsyndroom, een aandoening aan de polsen, zo’n vermoeden van aanwezigheid van amyloïdose?’, was een vraag. Roeloffzen betitelde dit inderdaad als een ‘rode vlag’ die uitnodigt om snel verder te zoeken naar mogelijke eiwitafwijkingen.  En: ‘AL-amyloïdose en multipel myeloom samen; is dat zeldzaam?’ 

Dat is niet zeldzaam, antwoordde de medisch specialist. Beide ziektes hebben dezelfde problematiek, namelijk dat er teveel ‘verkeerd’ eiwit aanwezig is: een te hoge hoeveelheid MGUS (monoklonale gammopathie van onbekende betekenis).    

Het onderwerp stamceltransplantatie (SCT) bleek bij veel bezoekers te leven. Dat is een zware behandeling die niet iedereen even goed verdraagtj. Door de ontwikkelingen met nieuwe en andere combinaties van medicatie, zoals CyBorD, hoeft er minder vaak gegrepen te worden naar SCT. Bij onvoldoende respons kan er alsnog een SCT worden gedaan, zoals ook gebeurt als meer dan 20 procent van de cellen besmet is. Ook bij terugkeer van de ziekte, als de patiënt nog een goede conditie heeft, kan deze behandeling ertoe leiden dat de ziekte lang wegblijft.  

In sommige gevallen wordt ook wel een tweede maal SCT gedaan. Veelal is wel het effect van een tweede behandeling minder langdurend dan na de eerste keer. De portie ingevroren cellen wordt bewaard; daar gebeurt verder niets mee.  

Veel ontwikkelingen in medicatie

Roeloffzen gaf aan dat de laatste jaren vele veelbelovende medicijnen zijn ontwikkeld. Immuno-therapie, chemotherapie en celveranderende medicatie zoals CAR-T-celtherapie maken een stamceltransplantatie minder noodzakelijk. In de USA worden al 70 procent minder SCT’s gedaan dan enige jaren geleden. 

In Nederland worden voor multipel myeloom deze medicijnen ook al breder toegepast en vergoed, vertelde hij. Voor amyloïdose is een aantal van deze medicijnen nog niet beschikbaar gesteld door de Nederlandse overheid; zoals bijvoorbeeld daratumumab.  

Last van schade in diverse organen

Voor de behandeling van amyloïdose en het onderdrukken van het aantasten van organen is vooruitgang geboekt met de nieuwe medicatie-mogelijkheden. Helaas is nog steeds geen ‘ei van Columbus’ gevonden waarmee de reeds aangedane schade wordt opgeruimd: darmklachten, neuropathie, en ook blijvende spierpijn blijven veel voorkomen.  Naast schade die direct in organen is aangebracht kunnen ook achteruitgang van conditie en blijvende vermoeidheid gevolg zijn van de ziekte, ook na behandeling.  

Studies bieden perspectief, veel gegadigden

Door grote studies in het verleden, zoals Andromeda, zijn goede nieuwe medicijnen en behandelcombinaties gevonden. Voor amyloïdose wordt veel gehaald uit studies voor multipel myeloom (daarvan zijn veel meer patiënten). Nieuwe studies worden opgezet, vooral ook voor de aanpak van teruggekeerde amyloÏdose (recidief). Veel patiënten zijn bereid om mee te werken aan zo’n onderzoek.  De criteria voor toelating zijn streng: de patiënt moet bijvoorbeeld een bepaalde ‘Mayo-stage’ hebben, met hartbetrokkenheid.  

De eiwit-waarde in het bloed is belangrijke maatstaf

Vrijwel iedere patiënt weet dat de waarde van het ‘foute’ eiwit in het bloed (lambda of kappa) één van de belangrijkste cijfertjes is uit het bloedonderzoek. De hematoloog gaf aan dat het ook vooral gaat om de verhouding van die twee. Als de verhouding ongeveer gelijk blijft is het meestal een tijdelijke opleving veroorzaakt door bijvoorbeeld ontsteking. Als alleen de waarde van het foute eiwit stijgt is het zaak om snel verder te zoeken.  

Zoals Roeloffzen treffend zei: “Nieuwe sneeuw plakt gemakkelijk op oude sneeuw.” Met andere woorden: Wacht niet tot ook andere organen aangedaan raken. Kom snel in actie.  Bekend is dat de ATTR-amyloïdose ook een erfelijke variant kent. Bij AL is nog geen erfelijkheid aangetoond. In zijn algemeenheid hebben MGUS-problemen soms wel een genetisch karakter.