Amyloïd in de hersenen

Door Ester Hendricks

Transthyretine (TTR) wordt bij hATTR-amyloïdose voornamelijk geassocieerd met afzettingen in verschillende delen van het lichaam, zoals het hart en de zenuwen. Maar ook in de kleine bloedvaten van de hersenen en in het hersenvlies kan het eiwit transthyretine zich ophopen. De betrokkenheid van de hersenen bij hATTR-amyloïdose is vaak een late complicatie na jaren van aandoeningen als neuropathie (zenuwbanen) of cardiomyopathie (hart).

Transthyretine

• In een gezond lichaam transporteert het transthyretine(TTR)eiwit thyroxine en vitamine A in het bloed. Bij hATTR-amyloïdose is dit eiwit misvormd en hoopt het zich op als amyloïd-afzettingen in verschillende weefsels en organen, waaronder de wanden van bloedvaten.
• In de hersenen hoopt het TTR-amyloïd zich voornamelijk op in de hersenvliezen en in de kleine bloedvaten van de hersenschors.

Gevolgen

De ophoping van het amyloïd maakt de bloedvaten kwetsbaar, wat kan leiden tot verschillende neurologische symptomen:

• Hersenbloedingen: het belangrijkste en meest voorkomende gevolg, vaak in de buitenste delen van de hersenen.
• Kortdurende, terugkerende neurologische verschijnselen, ook wel amyloïde-spells genoemd. Daarover straks meer.
• Cognitieve achteruitgang en dementie door chronische schade aan de bloedvaten.
• Ischemische (door plaatselijke bloedeloosheid veroorzaakte) beroertes of micro-infarcten.

Diagnose

De diagnose van cerebrale (hersen)ATTR-amyloïdose is uitdagend, maar MRI-scans kunnen afwijkingen aantonen als microbloedingen en hemosiderose (ijzerophoping na bloedingen). De bestaande behandelingen die de verergering van systemische hATTR-amyloïdose kunnen vertragen of stoppen, hebben vaak geen effect op de TTR-productie in de hersenen.

Amyloïde-spells

Amyloïde-spells zijn korte, terugkerende neurologische verschijnselen die voorkomen bij personen met hATTR-amyloïdose. Deze aanvallen, ook wel bekend als voorbijgaande focale neurologische episodes (TFNEs), gaan gepaard met tijdelijke symptomen als gevoelloosheid, tintelingen, zwakte of gezichts- en spraakproblemen. Vaak verdwijnen die binnen enkele minuten. Ze zijn het gevolg van de ophoping van amyloïde-eiwitten in de kleine bloedvaten van de hersenschors en/of het hersenvlies. Ze kunnen lijken op een voorbijgaande ischemische aanval (TIA), en vormen een hoog risico op toekomstige hersenbloedingen.

Kenmerken

Kenmerken van amyloïde-spells:

Duur
De symptomen zijn kort, meestal minder dan 30 minuten, soms duren ze enkele uren.

Symptomen
Episodes kunnen ‘positief’ zijn (zoals tintelingen of gevoelloosheid) of ‘negatief’ (zoals zwakte of verlamming).

Positieve symptomen:

• Vaak een voorbijgaand tintelend of prikkelend gevoel (paresthesie) dat zich kan uitbreiden naar andere lichaamsdelen, zoals van de mond naar de hand en arm.

Negatieve symptomen:

• Onder meer tijdelijke zwakte of spraakmoeilijkheden (dysfasie).

De episodes keren vaak terug en zijn stereotiep, wat betekent dat ze elke keer op elkaar lijken.

Juiste behandeling

Waarom het belangrijk is om amyloïde-spells te herkennen: de symptomen lijken op een TIA (Transient Ischemic Attack), dat is een beroerte, waarbij een stolsel vastloopt in de hersenen en er een bloedvat wordt afgesloten. Amyloïde-spells kunnen gemakkelijk worden aangezien voor een TIA, maar als ze worden behandeld als een TIA kan dat leiden tot een gevaarlijke bloeding. Amyloïde-spells vragen om een specifieke behandeling.