“Leven met erfelijke amyloïdose: ‘Wees alert en houd de regie’”

Door Jeroen Smits

De diagnose erfelijke amyloïdose heeft een extra lading, omdat je niet alleen als patiënt zelf getroffen bent, de diagnose heeft ook gevolgen voor je naaste familieleden: broers, zussen, kinderen, kleinkinderen.

John, kun je iets over jezelf vertellen?

“Ik ben78 jaar oud en was directeur van een grote onderwijsorganisatie, die meerdere basisscholen omvat. Ik ben 50 jaar getrouwd geweest, maar helaas is mijn echtgenote, na een langdurig ziekbed, vorig jaar overleden. Ik ben trotse vader van een zoon en een dochter en grootvader van drie kleinzoons.

Naast mijn bestuurswerk voor Amyloïdose Nederland, waarvoor ik onder meer de jaarlijkse ontmoetingsdag in Nijkerk organiseer, geef ik Nederandse les aan Oekraïense vluchtelingen en vervul een bestuursfunctie in onze Vereniging van Eigenaren.”

Zoektocht

Jij was de eerste binnen de familie bij wie ATTR werd vastgesteld: wanneer en hoe kwam dat aan het licht?

“Dat is een jarenlange zoektocht geweest. Het eerste verschijnsel trad op rond 2005 en was een dof gevoel in de wreef. Geen diagnose, advies: fysiotherapie. De klachten verergerden en in 2016 werd vastgesteld dat er een neurologisch probleem was. Ik werd verwezen naar een neuroloog, die de diagnose CIAP stelde: Chronische Axonale Idiopatische Polyneuropathie. Zijn advies was door te gaan met fysiotherapie om de spieren op kracht te houden.

In 2022 kreeg mijn dochter neuropathische klachten. Dat was voor mij een reden om een genetisch onderzoek te laten doen. Het vond plaats in het UMC-Amsterdam. Uit dit onderzoek bleek dat er twee genafwijkingen waren die de neuropathische klachten konden veroorzaken: CMT-DIE en Amyloïdose-hATTR. De amyloïdose werd vermoed, maar nog niet bevestigd.

Ik werd verwezen naar het UMC Utrecht voor verder onderzoek aan ogen, smaakpapillen, hart, bloed, armen en benen. En toen was daar de bevestiging: amyloidose-hATTR. Inmiddels dus 17 jaar na het eerste symptoom.”

Stabiele hartfunctie

“Ik kreeg onmiddellijk medicatie voor de amyloïdose: tafamidis 20. Voor de andere genetische ziekte was en is geen medicatie mogelijk. Vanaf dat moment kreeg ik jaarlijkse controle in UMC Utrecht. De hartfunctie bleef stabiel, maar helaas verergerde de neuropathie. Ik werd voor nader, uitgebreid onderzoek en behandeling verwezen naar het UMC Groningen, waar, zoals bekend, veel kennis aanwezig is over juist de ATTR-amyloïdose-variant. Daar werd de behandeling voortgezet met patisiran als medicijn.

Het hele traject heeft zo lang geduurd vanwege zowel de onbekendheid met CIAP (bij de huisarts) als onbekendheid met amyloïdose bij de neurologen in het plaatselijke ziekenhuis.

“Vanaf 2023 heb ik jaarlijks controles in zowel UMC Utrecht als UMC Groningen. Tot nu toe zijn de onderzoekuitslagen gelukkig stabiel. Afgelopen jaar ben ik overgestapt van patisiran naar de nieuwe medicatie vutrisiran.”

Mentale gevolgen

Wat heeft dit voor jou in geestelijke zin betekend?

“Ik ben gelukkig redelijk sterk en heb in het hele proces geen ondersteuning op het mentale vlak nodig gehad. Mijn vrouw was ook ernstig ziek en ik was druk als mantelzorger voor haar.”

Afbeelding

Familie Rusman aan de kerstmaaltijd

Hoe heb je het erfelijke karakter van de ziekte gedeeld met je naaste familie?

“Zodra bekend was dat ik hATTR-amyloïdose heb en dat deze ziekte erfelijk is, heb ik mijn naaste familie op de hoogte gebracht. Mijn zoon en mijn dochter hebben meteen een genetisch onderzoek aangevraagd. Daaruit bleek dat mijn dochter het niet heeft, maar mijn zoon wel. Mijn zoon heeft sindsdien jaarlijks controle in het UMC Utrecht. Voor zijn twee zonen, mijn kleinkinderen, zal de genetische test op latere leeftijd plaatsvinden.”

Broers en zussen

Toen het bij mij ontdekt werd, in 2022, heb ik ook mijn broers en zussen geïnformeerd. Zij hebben het toen voor kennisgeving aangenomen en er destijds niets mee gedaan. Echter, vorig jaar werd bij één van mijn broers, toen hij een onderzoek moest ondergaan als voorbereiding op een operatie, geconstateerd dat hij ook amyloïdose heeft. Hij woont in Engeland en ik heb mijn volledige dossier naar de Engelse artsen gestuurd. Dat heeft geholpen bij het verdere onderzoek bij mijn broer.

Mijn andere broer, die ook in Engeland woont, heeft zich vorig jaar alsnog laten testen, maar bleek geen amyloïdose te hebben. De procedures om te komen tot een volledige diagnose en een behandeltraject duren in Engeland veel langer dan in Nederland, dus door de informatie in mijn dossier is dat versneld, en heb ik mijn broers kunnen helpen.”

Onderlinge steun

Hebben jullie daarbij steun ervaren aan elkaar?

“De kinderen en ik ondersteunen elkaar waar mogelijk. Maar ook buiten de directe familiekring steun ik mensen die daar behoefte aan hebben. 
De band met mijn broers is door deze gedeelde zorg over amyloïdose in de familie, nog hechter geworden dan hij al was.”

Wat zou Amyloïdose Nederland voor deze groep patiënten met de erfelijke vorm van amyloïdose nog meer kunnen betekenen?

“Vroegtijdige diagnose is enorm belangrijk. Bij mij heeft dat heel lang geduurd. Maar we weten dat je kansen op een langer en kwalitatief goed leven groter worden als de ziekte in een vroeg stadium wordt vastgesteld. En dan is het werk van SAN, met de momenteel lopende ‘Awareness-campagne” van groot belang voor huidige, maar vooral ook voor toekomstige patiënten.”

Heb je nog een slogan voor de ATTR-families?

“Jazeker, mijn motto is altijd geweest: “Wees alert en houd de regie in eigen handen.”

Expertisecentrum Groningen

Op de ontmoetingsdag en ook in onze berichtgeving wordt aan ATTR-amyloïdose regelmatig aandacht besteed. Dan gaat het vaak over de oorzaak van deze vorm van amyloïdose, de diagnosestelling, de behandelmethodes en dergelijke. Veel van de informatie komt vanuit expertisecentrum UMCG, waar met name dokter Hans Nienhuis veel met deze patiënten werkt.

In het geval van vroegtijdige diagnose zijn er goede behandelingen mogelijk. Op het gebied van de medicijnen voor behandeling van ATTR zijn er de afgelopen jaren veel positieve ontwikkelingen te melden, zoals regelmatig op onze website te lezen is. (zie bv het artikel van december 2025)