Inzet van beeldvormende technieken bij amyloïdose-ATTR-CM

Na dit artikel weet je:

• Wat de meerwaarde is van nucleaire technieken rondom ATTR-Amyloïdose
• Bij welk type amyloïdose dit voordelen biedt
• Wat dit onderzoek in de praktijk inhoudt voor patiënten
• Wat de mogelijkheden zijn van deze technieken voor toekomstige behandelingen 

Je hebt onderzoek gedaan naar de inzet van nucleaire technieken bij cardiale amyloïdose. Om welke technieken gaat het? 

Hendrea Tingen: ‘Het principe van nucleaire beeldvorming is dat de patiënt een kleine hoeveelheid radioactieve tracer toegediend krijgt die zich via de bloedbaan door het lichaam verspreidt en kan binden aan specifieke structuren of eiwitten, zoals amyloïd. Het bijzondere is dat de straling niet van buitenaf wordt toegediend, zoals bij een CT-scan, maar juist van binnenuit komt: de tracer in het lichaam zendt straling uit, die vervolgens door de scanner wordt opgevangen. Op basis daarvan kan worden weergegeven waar de tracer zich in het lichaam bevindt en in welke mate deze is opgenomen.’ 
‘Binnen deze nucleaire beeldvorming worden vooral twee technieken gebruikt: SPECT- en PET-scans.  Bij SPECT en PET gaat het om verschillende typen radioactieve straling die worden uitgezonden. De scanners zijn daarop aangepast om dit signaal op te vangen. Over het algemeen heeft PET een hogere resolutie dan SPECT, omdat de eigenschappen van de straling het mogelijk maken om preciezer te bepalen waar het signaal vandaan komt en dus waar de tracer zich bevindt. Een voorbeeld van een SPECT-scan is de botscan, die veel wordt gebruikt bij ATTR-amyloïdose. Wanneer de eiwitstapeling die amyloïdose kenmerkt in het hart plaatsvindt, spreken we van ATTR-cardiomyopathie. Dit kan leiden tot klachten zoals hartfalen en hartritmestoornissen.’

Afbeelding

Waarom is er in het onderzoek specifiek naar cardiale amyloïdose gekeken?

“Cardiale amyloïdose, ATTR-CM is een belangrijk deel van de ATTR-ziekte, waarbij schade aan het hart wordt toegebracht. CM staat voor cardiomyopathie. De scans kunnen een goed beeld geven van de schade en progressie van de ziekte.”

Waarin verschilt dit onderzoek van MRI-scans of andere diagnose-instrumenten? 

Hendrea Tingen: ‘CT en MRI laten vooral de anatomie en weefselstructuur van het lichaam zien, en geven daarmee informatie over hoe organen eruitzien en of er structurele afwijkingen zijn. Het onderscheid van nucleaire beeldvorming is dat het niet primair de structuur in beeld brengt, maar de activiteit van een specifiek ziekteproces. Het wordt zichtbaar waar deze ziekteactiviteit zich bevindt. Dit maakt het mogelijk om niet alleen anatomische veranderingen te zien, maar juist ook functionele informatie toe te voegen over de aanwezigheid van specifieke eiwitten of processen.’

‘In de praktijk worden nucleaire technieken vaak gecombineerd met CT of MRI, zodat beide soorten informatie samenkomen: de functionele informatie van de tracer én de anatomische context om precies te kunnen bepalen uit welk orgaan de signalen afkomstig zijn.’

Wat wordt er gemeten?

‘Er wordt gemeten waar en hoeveel van de radioactieve tracer zich in het lichaam ophoopt. Wat dit precies betekent hangt af van het type tracer dat wordt gebruikt. Bij bepaalde PET-tracers die direct aan amyloïdfibrillen binden, betekent meer tracerstapeling ook daadwerkelijk meer amyloïd in dat weefsel. Bij de SPECT-botscan bij ATTR-amyloïdose is dat minder duidelijk. Daar lijkt de tracer niet direct aan amyloïd te binden, maar wordt de opname in het hart in de praktijk wel gebruikt als een surrogaatmaat voor de hoeveelheid amyloïd. Mogelijk zegt het ook iets over de activiteit van het ziekteproces, bijvoorbeeld hoe snel er nieuwe amyloïdafzetting plaatsvindt, maar dat is nog niet volledig opgehelderd.’

Afbeelding

Waarom koos je dit onderwerp voor je promotieonderzoek?

‘Tijdens het eerste jaar van de master Geneeskunde werk je in een groep aan een wetenschappelijke opdracht, waarbij je een onderzoeksvoorstel schrijft zoals je dat ook voor een subsidieaanvraag zou doen. In mijn groep zat een studente wier vader aan AL-amyloïdose leed, zij stelde dit als onderwerp voor.’ 

‘Het contact met Hans Nienhuis, internist in het Universitair Medisch Centrum Groningen en hoofd van het Groningen Expertisecentrum Amyloïdose, werkte erg aanstekelijk, waardoor het onderwerp mij steeds meer begon te interesseren. Ik schreef er mijn masterscriptie over en toen ik daar net mee klaar was, kwam deze PhD-plek vrij.’

Worden deze beeldvormende technieken ook voor andere ziekten ingezet, zoals bijvoorbeeld AL-amyloïdose?

‘Nucleaire beeldvorming bestaat sinds medio de 20e eeuw, en is sindsdien sterk verder ontwikkeld. Verbeteringen richten zich vooral op snellere scans, betere beeldkwaliteit en het gebruik van lagere hoeveelheden radioactieve tracer. Veel mensen kennen deze technieken vooral van de PET-scan in de oncologie, waar deze scan breed wordt toegepast bij kankerdiagnostiek en follow-up.’

‘Binnen ATTR-amyloïdose wordt de SPECT-botscan al langer gebruikt. De eerste beschrijvingen van cardiale traceropname dateren uit de jaren 80, maar pas rond 2013 is deze techniek opgenomen in de klinische richtlijnen voor diagnostiek, toen was er voldoende bewijs voor grootschalig gebruik. Daarnaast zijn er nog andere toepassingen van SPECT. De SAP-scan wordt bij AL-amyloïdose in het Universitair Medisch Centrum Groningen ook klinisch toegepast om de hoeveelheid amyloïd in de lever, milt en nieren in kaart te brengen, maar is verder slechts beperkt beschikbaar. Een andere SPECT-scan, de MIBG-scan voor beoordeling van de zenuwinnervatie van het hart, wordt met name in onderzoek bij cardiale amyloïdose ingezet. PET-scans bij ATTR- en AL-amyloïdose worden momenteel vooral nog in studieverband gebruikt en zijn geen standaard diagnostiek.’

Waar moet een patiënt rekening mee houden als deze techniek wordt toegepast?

‘Als patiënt merk je weinig verschil tussen een nucleaire scan en een CT- of MRI-scan. Vooraf krijgt je een kleine hoeveelheid radioactieve tracer via een infuus, waarna vaak een wachttijd volgt zodat de stof zich goed kan verdelen in het lichaam. Tijdens de scan is het belangrijk om stil te liggen en geen kleding met metaal te dragen, zoals ritsen of knopen. Voor en na het onderzoek wordt geadviseerd voldoende te drinken, zodat de tracer sneller het lichaam verlaat via de urine. De scan zelf is niet pijnlijk, duurt meestal langer dan een CT-scan, maar iets korter dan een MRI-scan. De hoeveelheid radioactiviteit is laag en is veilig.’

Waar wordt dit type onderzoek gedaan? 

‘Nucleaire scans worden in vrijwel alle ziekenhuizen in Nederland uitgevoerd. Het verschil zit vooral in de beschikbaarheid van specifieke tracers en in expertise. Niet elk ziekenhuis heeft toegang tot alle gespecialiseerde tracers die nodig zijn voor bepaalde aandoeningen, zoals amyloïdose. Het Universitair Medisch Centrum Groningen heeft bijvoorbeeld een eigen cyclotron, waardoor daar meer gespecialiseerde tracers lokaal kunnen worden geproduceerd. In andere centra moeten deze soms extern worden aangeleverd, wat het gebruik in de routinezorg kan beperken.’

Daarnaast worden sommige toepassingen van nucleaire beeldvorming alleen in studieverband uitgevoerd, waarbij slechts een beperkt aantal ziekenhuizen meedoet. In die gevallen is de techniek elders nog niet beschikbaar, maar dat betekent dat de meerwaarde nog niet voldoende is aangetoond voor standaardzorg en dat patiënten die de scan niet krijgen niet minder goede zorg ontvangen.’

Ik las dat je onderzoekt hoe deze technieken ingezet kunnen worden om nog sneller de diagnose te kunnen stellen en mogelijk ook de effecten van de behandeling en de progressie van de ziekte te kunnen volgen. Wat zijn de voordelen en de nadelen van de nucleaire technieken? 

‘Een belangrijk voordeel van nucleaire beeldvorming is dat het niet alleen de anatomie laat zien, maar vooral informatie geeft over processen op moleculair niveau. Door gebruik van tracers die zich binden aan specifieke doelen, zoals amyloïd, kan gericht worden aangetoond waar een ziekteproces actief is. Nadelen zijn dat het onderzoek tijd kost door toediening en wachttijd, en dat de beschikbaarheid van specifieke tracers beperkt kan zijn tot gespecialiseerde centra. Daarnaast zijn nucleaire scans relatief kostbaar, onder andere door de productie en logistiek van radioactieve tracers. Ook is er een kleine hoeveelheid straling aanwezig, al wordt dit als veilig beschouwd.’

Wanneer is dit onderzoek aangewezen?

‘Bij een verdenking op cardiale amyloïdose moet volgens de huidige richtlijnen altijd een botscan worden verricht. Dit is inmiddels een standaard onderdeel van de diagnostische work-up, omdat het in veel gevallen een betrouwbare en niet-invasieve manier is om ATTR-cardiomyopathie vast te stellen. Uit ons onderzoek blijkt dat er daarnaast een kleine groep patiënten is met erfelijke ATTR-amyloïdose bij wie de botscan vals-negatief kan zijn. Bij deze patiënten zou een amyloïd-PET-scan mogelijk beter geschikt zijn, omdat deze directer gericht is op amyloïd zelf. Vanuit het Groningen Expertisecentrum Amyloïdose wordt daarom gepleit voor het gebruik van amyloïd-PET bij deze specifieke patiëntengroep.’

‘Daarnaast heeft de botscan een belangrijke rol in de cardiale screening van patiënten met een mutatie in het TTR-gen. Deze groep heeft een sterk verhoogd risico op het ontwikkelen van ATTR-amyloïdose, en de botscan moet hier actief worden ingezet om cardiale betrokkenheid vroegtijdig op te sporen. Hierdoor kan eerder met behandeling worden gestart, wat aantoonbaar kan leiden tot betere klinische uitkomsten. Voor het gebruik van nucleaire beeldvorming in de follow-up is het bewijs nog niet definitief. In ons onderzoek hebben wij laten zien dat de botscan al veranderingen in ziekteactiviteit en behandeleffect kan aantonen op een moment dat dit nog niet zichtbaar is in bloedwaarden of op echocardiografie. Tegelijkertijd is het interpreteren van deze veranderingen in individuele patiënten nog lastig.

Wij verwachten dat PET-beeldvorming in de toekomst mogelijk nog beter geschikt zal zijn voor follow-up, omdat hiermee de hoeveelheid amyloïd directer kan worden gekwantificeerd. Op dit moment loopt er binnen ons centrum een grote internationale studie om dit verder te onderzoeken.’

Als de diagnose sneller gesteld kan worden, dient er uiteraard ook aanleiding te zijn om ATTR te vermoeden. Zie je ook mogelijkheden om juist eerder al aan ATTR te denken als mogelijke oorzaak van klachten? Bijvoorbeelddoordat de techniek ook voor symptoomklachten, zoals carpaal tunnelsyndroom, al ingezet wordt?  

‘Ja, ik denk zeker dat er mogelijkheden zijn om ATTR-amyloïdose eerder te herkennen, met name bij wild-type ATTR (ATTRwt)-amyloïdose. Er zijn studies gedaan naar het gebruik van de botscan bij patiënten met vroege klinische kenmerken van de ziekte, zoals carpaletunnelsyndroom en wervelkanaalstenose, die vaak jaren voorafgaan aan het ontstaan van ATTR-cardiomyopathie. Uit deze studies blijkt dat een relevante subgroep van deze patiënten al cardiale traceropname heeft op de botscan voordat zij klachten hebben. Dit suggereert dat bij hen sprake kan zijn van systemische amyloïd-afzetting, nog vóórdat duidelijke cardiale symptomen of afwijkingen op andere onderzoeken aanwezig zijn. Dit biedt de mogelijkheid om eerder in het ziektebeloop te starten met behandeling, aangezien patiënten nu vaak pas in beeld komen wanneer er al klachten zijn.’

‘In risicogroepen voor ATTRwt-CM zou de botscan daarom een rol kunnen spelen in cardiale screening. Hierbij is het wel essentieel om de juiste selectiecriteria te gebruiken, omdat niet alle patiënten met deze vroege kenmerken daadwerkelijk ATTR ontwikkelen. Meer onderzoek is nodig om deze selectiecriteria verder te verfijnen en om te bepalen of een dergelijke screeningsstrategie kosteneffectief en praktisch uitvoerbaar is in de klinische praktijk.’

Je geeft in je proefschrift ook aan dat deze technieken zich snel verder ontwikkelen. Welke verdere verbeteringen verwacht je voor de verschillende ATTR -types? (en evt. ook voor AL?)

‘Voor zowel SPECT als PET is standaardisatie van scanprotocollen en analysemethoden essentieel om resultaten betrouwbaar met elkaar te kunnen vergelijken. Op dit moment gebruiken verschillende ziekenhuizen en onderzoekscentra vaak uiteenlopende instellingen (zoals acquisitietijd, reconstructiemethoden en correcties), waardoor uitkomsten lastig naast elkaar te leggen zijn. Meer uniformiteit zorgt ervoor dat metingen reproduceerbaar worden en studies beter met elkaar vergeleken kunnen worden. Daarnaast vindt er binnen SPECT een belangrijke ontwikkeling plaats: de overgang van semi-kwantitatieve naar absolute kwantificatie van traceropname. Bij semi-kwantitatieve analyse wordt de opname van een tracer meestal uitgedrukt als een verhouding, bijvoorbeeld tussen een verdacht gebied en een referentieregio. Dit geeft een relatieve maat, maar geen directe informatie over de werkelijke hoeveelheid tracer. Bij absolute kwantificatie wordt daarentegen de daadwerkelijke concentratie tracer in een weefsel gemeten. Dit maakt de meting objectiever en nauwkeuriger, en beter vergelijkbaar tussen patiënten en over tijd. In de PET-beeldvorming is deze aanpak al langer standaard (bijvoorbeeld met SUV-waarden), maar dankzij technologische verbeteringen zoals betere detectoren en correctiemethoden wordt dit nu ook steeds beter mogelijk bij SPECT.’

‘Een tweede belangrijke ontwikkeling is het gebruik van automatische delineatie- en analysesoftware, waarbij bijvoorbeeld het hart automatisch wordt ingetekend op basis van SPECT-, PET-, CT- of MRI-beelden. Dit kan metingen consistenter maken en daarmee follow-up betrouwbaarder. Voor SPECT ligt er daarnaast nog een belangrijke kennisvraag in de interpretatie van milde cardiale traceropname. Deze wordt nu vaak als negatief of niet-specifiek beschouwd, maar kan mogelijk ook vroege ziekte representeren. Het onderscheid tussen vroege ATTR en vals-positieve bevindingen moet verder worden uitgezocht.’

‘Voor PET is de belangrijkste stap het uitvoeren van grotere, goed opgezette follow-upstudies. PET wordt al jaren als veelbelovend gezien voor monitoring van ziekte en behandeling, maar grootschalige longitudinale studies ontbreken nog grotendeels. Deze zijn nodig om de rol van PET in de klinische follow-up daadwerkelijk te definiëren, voor zowel ATTR- als mogelijk ook AL-amyloïdose.’

‘Tot slot wordt er op dit moment een nieuwe PET-tracer ontwikkeld, evuzamitide. Deze tracer kan verschillende typen amyloïdose, waaronder ATTR en AL, in meerdere organen met hoge gevoeligheid zichtbaar maken. Op dit moment loopt er een fase 3-studie om de waarde in de klinische praktijk te bevestigen. Een belangrijk aandachtspunt is dat deze tracer waarschijnlijk alleen gebruikt kan worden in centra met een cyclotron, wat de beschikbaarheid voorlopig kan beperken.’

De grote uitdaging is ook om effectieve amyloïd-verwijderaars te krijgen; kan de techniek hier ook een rol spelen?

‘Ja, juist hier ligt een belangrijke toekomstige toepassing. Beeldvorming kan in de toekomst een objectieve maat worden om het effect van amyloïd-verwijderende therapieën te volgen en te kwantificeren. Amyloïd-PET heeft hierin het grootste potentieel, omdat deze tracers direct aan amyloïdfibrillen binden en daarmee de hoeveelheid amyloïd in beeld kunnen brengen. Daardoor kan PET mogelijk dienen als directe uitkomstmaat in studies naar amyloïdverwijderende behandelingen, waardoor minder afhankelijkheid ontstaat van klinische eindpunten zoals ziekenhuisopnames of mortaliteit en studies sneller en efficiënter kunnen verlopen. Dit kan uiteindelijk ook het proces van beoordeling en toelating van nieuwe geneesmiddelen versnellen. 
Daarnaast is interessant dat de ontwikkeling van amyloïd-bindende tracers ook kan leiden tot therapieën die hier direct op aansluiten. Zo heeft de ontwikkeling van de tracer [¹²⁴I]evuzamitide bijvoorbeeld bijgedragen aan de ontwikkeling van een therapeutisch antilichaam (AT-02) dat hetzelfde bindingsprincipe gebruikt en momenteel wordt onderzocht als amyloïd-verwijderaar.’

Afbeelding

Je noemt ook Artificiële Intelligentie (AI) als technische ontwikkeling. Vertel…. Wat kan AI betekenen voor (vroegtijdige) diagnose, effectieve behandeling en monitoring van de progressie en behandeleffectiviteit?

‘AI kan binnen het veld van beeldvormend onderzoek vooral een belangrijke rol gaan spelen in de manier waarop nucleaire en andere beeldvorming geanalyseerd en geïnterpreteerd wordt. Op dit moment is beeldanalyse nog deels handmatig en afhankelijk van hoe een onderzoeker structuren intekent op scans. Door (gedeeltelijk) geautomatiseerde intekenmethoden kan AI deze stap ondersteunen of overnemen, waardoor metingen objectiever en sneller worden uitgevoerd en minder variatie tussen beoordelaars ontstaat.’

Daarnaast is standaardisatie van scan- en reconstructieprotocollen nu nog beperkt, waardoor resultaten tussen ziekenhuizen en studies lastig te vergelijken zijn. AI kan hier indirect een rol spelen doordat het helpt om grote, goed gestandaardiseerde datasets op te bouwen. Wanneer beeldanalyse consistenter en reproduceerbaarder wordt, kunnen deze datasets worden gebruikt om robuuste AI-modellen te trainen.’

‘Die modellen kunnen vervolgens worden ingezet voor volledig geautomatiseerde beeldanalyse en zogenoemde radiomics, waarbij niet alleen eenvoudige maten van traceropname worden gebruikt, maar veel complexere patronen in de beelden worden herkend. Dit kan in de toekomst bijdragen aan vroegere detectie van ziekte, betere inschatting van prognose en verfijndere monitoring van progressie en behandeleffect. 
Tegelijkertijd is het belangrijk om te benadrukken dat AI altijd een ondersteunende rol heeft: de arts blijft eindverantwoordelijk voor de interpretatie en klinische besluitvorming. Implementatie zal daarnaast stapsgewijs verlopen, na uitgebreide validatie en onderzoek. AI kan zo uiteindelijk bijdragen aan betere diagnostiek en meer gepersonaliseerde behandeling.’

Bedankt voor deze uitgebreide informatie. Heb je toevoegingen die voor onze patiënten mogelijk interessant kunnen zijn? 

‘Een belangrijke toevoeging is dat we niet alleen kijken naar het verbeteren en uitbreiden van beeldvorming, maar juist ook naar hoe we deze technieken zo zinnig mogelijk kunnen inzetten voor patiënten. Het is namelijk heel eenvoudig om steeds meer onderzoeken toe te voegen aan een diagnostisch traject, maar dat maakt het traject ook zwaarder voor patiënten en het zorgsysteem. Daarom onderzoeken we ook hoe we gerichter kunnen selecteren wie welke scan nodig heeft, zonder dat dit ten koste gaat van de diagnostische nauwkeurigheid. Een voorbeeld hiervan is de cardiale screening van mensen met een TTR-genmutatie. In ons onderzoek hebben we laten zien dat je op basis van bloedwaarden beter kunt bepalen wie een botscan nodig heeft. Daarmee zou je bij ongeveer een derde van de patiënten een botscan kunnen vermijden, zonder dat je belangrijke vroege ziektegevallen mist. Dit soort strategieën helpt om de zorg minder belastend te maken, zonder concessies te doen aan de kwaliteit van de diagnostiek.’

Afbeelding

Hendrea Tingen (29) is momenteel werkzaam als arts-assistent niet in opleiding tot specialist (ANIOS) longziekten in het Frisius MC in Leeuwarden. Ze groeide op in het Friese Appelscha en woont samen met haar vriend in Groningen. Haar hobby’s zijn: synchroonzwemmen, motorrijden en wielrennen. 

Link naar proefschrift (inclusief lekensamenvatting, hoofdstuk 10)

Link naar gepubliceerde studies die in proefschrift beschreven staan

1. Tingen HSA, Stormezand GN, van Snick P, Hu Y, Van Der Zwaag P, Oerlemans M, van der Meer P, Hazenberg BPC, Luurtsema G, Nienhuis HLA, Slart RHJA. Pittsburgh compound B positron emission tomography detects cardiomyopathy in hereditary transthyretin amyloidosis patients with negative bone scintigraphy: a pilot study. Front Nucl Med. 2026 Feb 9;6:1747625.
2. Tingen HSA, Berends M, Tubben A, van der Meer P, Slart RHJA, Bijzet J, van der Zwaag PA, Kimmich C, Knackstedt C, Muntinghe FLH, Houwerzijl EJ, Hazenberg BPC, Nienhuis HLA. Detecting early cardiomyopathy in transthyretin variant carriers: reappraising the diagnostic value of Perugini grade 1 radiotracer uptake on bone scintigraphy. Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2025 Nov;52(13):5000-5005.
3. Tingen HSA, Groothof D, Tubben A, Bijzet J, Houwerzijl EJ, Muntinghe FLH, van der Zwaag PA, van der Meer P, Hazenberg BPC, Slart RHJA, Nienhuis HLA. [99mTc]Tc-hydroxydiphosphonate uptake in soft tissue is associated with amyloid load in subcutaneous abdominal fat tissue and mortality in wild-type transthyretin amyloidosis patients. Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2024 Dec;52(1):88-97.
4. Tingen HSA, Berends M, Tubben A, Bijzet J, Houwerzijl EJ, Muntinghe FLH, Kroesen BJ, van der Zwaag PA, van der Meer P, Slart RHJA, Hazenberg BPC, Nienhuis HLA. High-Sensitivity Cardiac Troponin T to Exclude Cardiac Involvement in TTR Variant Carriers and ATTRv Amyloidosis Patients. J Clin Med. 2024 Jan 30;13(3):810.
5. Tingen HSA, Tubben A, Bijzet J, van den Berg MP, van der Meer P, Houwerzijl EJ, Muntinghe FLH, van der Zwaag PA, Glaudemans AWJM, Oerlemans MIFJ, Knackstedt C, Michels M, Hirsch A, Hazenberg BPC, Slart RHJA, Nienhuis HLA. Cardiac [99mTc]Tc-hydroxydiphosphonate uptake on bone scintigraphy in patients with hereditary transthyretin amyloidosis: an early follow-up marker? Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2024 Feb;51(3):681-690.
6. Tingen HSA, Tubben A, van 't Oever JH, Pastoor EM, van Zon PPA, Nienhuis HLA, van der Meer P, Slart RHJA. Positron emission tomography in the diagnosis and follow-up of transthyretin amyloid cardiomyopathy patients: A systematic review. Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2023 Dec;51(1):93-109.

Afbeeldingen

Figuur 1.1
Figuur 1: Schematische weergave van het ziekteproces bij ATTR-amyloïdose. De lever (1) maakt TTR-eiwit aan, een eiwit dat bestaat uit vier identieke bouwstenen (2). Het TTR valt uiteen in dimeren (3) en vervolgens in losse monomeren (4). Bij ATTR-amyloïdose vouwen sommige van deze mon omeren zich verkeerd (5), waardoor ze samenklonteren tot lange strengen, zogeheten amyloïdfibrillen (6). Deze stapelen zich op buiten de cellen in weefsels zoals het hart en het zenuwstelsel (7). ATTR = transthyretine amyloïd; TTR = transthyretine

Figuur 1.2
Figuur 2: Voorbeelden van verschillende Perugini-scores op botscans van ATTR amyloïdose patiënten

Figuur 3
Figuur 3: Voorbeeld van een positieve [¹¹C]PiB PET-scan en een negatieve SPECT botscan bij een patiënt met ATTRv-amyloïdose, met de vroege p.(Val50Met)-variant (A en B), en een voorbeeld van een negatieve [¹¹C]PiB PET-scan en een positieve SPECT botscan bij een patiënt met ATTRwt-amyloïdose (C en D). Axiale [¹¹C]PiB PET/CT-beelden (A en C) en axiale SPECT/CT botscanbeelden (B en D).

[¹¹C]PiB = Pittsburgh Compound B; PET = positronemissietomografie; CT = computertomografie; SPECT = single photon emission computed tomography; ATTRv = erfelijke transthyretine-amyloïdose; ATTRwt = wildtype transthyretine-amyloïdose.