VSOP maakt werk van zeldzame ziekten

Een ziekte wordt als ‘zeldzaam’ gekwalificeerd als deze voorkomt bij minder dan één op de 2.000 mensen. Dat geldt voor amyloïdose en daarom is Amyloïdose Nederland (SAN) lid van de VSOP. Op Zeldzame Ziekten Dag die sinds 2008 bestaat, wordt nationaal en internationaal aandacht gevraagd voor mensen met een zeldzame aandoening. Er zijn ongeveer 7.000 zeldzame ziekten, maar in totaal betreft dat in Nederland ruim één miljoen mensen, en is het hebben van een zogenaamde zeldzame ziekte dus eigenlijk niet zeldzaam.  

Resultaten van de afgelopen dertien jaar

Tijdens een congres dat plaatsvond in de Eenhoorn in Amersfoort kondigde dagvoorzitter Inge Diepman een update aan van het Nationaal Plan voor de verbetering van de positie van mensen met een zeldzame ziekte. Maar eerst blikte ze terug op wat er bereikt is op basis van de vorige plannen uit 2013. Dat heeft veel opgeleverd:   

• Expertisecentra voor de gespecialiseerde behandeling van zeldzame ziekten:
• In Nederland zes universitaire ziekenhuizen die een zeer actieve rol vervullen. Voor amyloïdose zijn dat er nu twee: UMC-Groningen en UMC-Utrecht, en daarnaast zijn er ook twee gespecialiseerde behandelcentra in het Erasmus MC (Rotterdam) en het Maastricht UMC+.
• De strenge eisen die het ministerie van VWS stelt aan deze centra garanderen de beste behandelingen en expertise.
• De centra beschikken over multidisciplinaire teams om de patiënt vanuit diverse invalshoeken te beoordelen en ondersteunen.
• Ze maken deel uit van internationale netwerken van expertisecentra met intensieve uitwisseling, congressen wereldwijd en deelname aan internationaal onderzoek.
• De specialisten in deze centra ontwikkelen de zorgpaden die de basis vormen voor de diagnose en behandeling van de patiënt.
• Een goede samenwerking tussen patiëntenorganisaties en expertisecentra. Het bestuur van Amyloïdose Nederland komt vier maal per jaar samen met een Medische Advies Raad bestaande uit specialisten uit vier universitaire medisch centra (de twee expertisecentra en de twee gespecialiseerde behandelcentra) om te spreken over patiëntenvoorlichting en onderzoek.  

Dit jaar zal het ministerie van VWS alle expertisecentra opnieuw beoordelen op hun kwaliteit. Bij de beoordeling van de amyloïdose-centra zal onze patiëntenorganisatie nauw betrokken zijn.  

Plannen voor de komende tien jaar

Na dertien jaar is het tijd voor een actualisering van dit plan. De belangrijkste punten die de VSOP rapporteerde zijn:   

• De inzet van nieuwe technologieën die de diagnostiek en behandelmogelijkheden verbeteren, maar vooral ook helpen bij het vaststellen van genetische oorzaken.
• Het stimuleren van lotgenotencontacten. Bij Amyloïdose Nederland is een succesvolle jaarlijkse ontmoetingsdag en draaien we ‘proef’ met regionale ontmoetingsbijeenkomsten. Daarnaast wordt ook steeds meer op digitale wijze lotgenotencontact opgezet, zoals via sociale media en online-bijeenkomsten zoals ‘webinars’.
• Genetica is sterk in ontwikkeling en gestreefd wordt om eerder in het behandeltraject al daarover conclusies te kunnen trekken, en daarmee bijvoorbeeld ook preventief al behandeltrajecten te kunnen oppakken. Bij amyloïdose is dat van belang bij de erfelijke ATTR-amyloïdose-variant.
• Het voornemen is om het Nationale Zeldzame Ziektenplan vanaf nu beter te monitoren en actualiseren. En niet pas na dertien jaar, zoals nu gebeurd is.  

Weesgeneesmiddelen: toelating moet beter

Een ander onderdeel van het programma betrof de beschikbaarheid van zogenaamde ‘weesgeneesmiddelen’. Dit zijn geneesmiddelen die zijn ontwikkeld en goedgekeurd voor de behandeling van zeldzame ziekten, en die mogelijk ook ingezet kunnen worden voor andere (zeldzame) ziekten. Voor bepaalde groepen patiënten kan dit mogelijk veel betekenen in genezingsproces en kwaliteit van leven.  

De Vereniging van Innovatieve Geneesmiddelen (VIG) toonde aan dat de afgelopen jaren de beschikbaarheid van weesgeneesmiddelen in Nederland teruggelopen is. Nederland loopt hierin sterk achter vergeleken met de landen om ons heen, waar registratie van een geneesmiddel voor andere ziekten dan de oorspronkelijke ‘doel-ziekte’ veel eerder plaatsvindt. 

Dat komt doordat het Zorginstituut Nederland (ZIN), een bestuursorgaan dat de minister adviseert over het basispakket (en daarmee over de toelating van geneesmiddelen) werkt aan een andere manier van certificeren en registreren. Dat proces loopt al ruim anderhalf jaar, maar is nog niet definitief. Met als gevolg dat patiënten langer moeten wachten en dat aanvragen voor medicijnen soms worden afgewezen. 

Dat geldt overigens niet alleen voor weesgeneesmiddelen. Maar ook voor een aantoonbaar positief nieuw geneesmiddel voor behandeling van AL-amyloïdose: daratumumab. Door de vertraagde advisering door ZIN moeten ongeveer twintig patiënten per jaar hierdoor (te) zware behandelingen  ondergaan.  

Dit komt doordat weesgeneesmiddelen langs de lat van toelating van ‘reguliere’ medicijnen worden gelegd. Dit zijn vaak hele kleine populaties patiënten die onvoldoende data opleveren om groepen patiënten met en zonder behandeling te kunnen vergelijken. 

Meer informatie

Voor meer informatie over Zeldzame Ziekten Dag, zie de website van VSOP: https://vsop.nl/ 

Voor meer informatie over de procedure voor toelating van daratumumab, zie het SAN-persbericht van juni 2025. 

Voor meer informatie over weesgeneesmiddelen, zie de website van VIG: https://www.weesgeneesmiddelen.nl/