Goed nieuws voor mensen met erfelijke ATTR-amyloïdose: de studie naar een geneesmiddel voor het opruimen van afgezette eiwitten in organen lijkt behoorlijk succesvol te zijn. De voorlopige resultaten werden enthousiast ontvangen op het 4e internationale ATTR-amyloïdose-congres dat 2 en 3 november in Madrid werd gehouden.
Tijdens het 4e internationale ATTR-amyloïdose congres in Madrid kwamen kennis en ervaringen uit de hele wereld samen. Aanwezigen konden elkaar ontmoeten, persoonlijke verhalen uitwisselen, kennis opdoen over innovatieve therapieën en nieuwe inzichten. Onder meer medische doorbraken, lopende onderzoeken en ontwikkelingen kwamen aan bod. Het was leerzaam, hoopvol, verbindend en inspirerend. Vanuit Nederland (en Vlaanderen) was een delegatie van onderzoekers, medisch specialisten, studenten en hulpverleners aanwezig. Ook stichting Amyloïdose Nederland was vertegenwoordigd.
Overweldigend
Namens onze patiëntenorganisatie heb ik (Charissa Maduro) het congres mede bijgewoond. De eerste dag waren er gescheiden programma's. Zelf bezocht ik het programma rondom patiënten terwijl medereizigers uit Nederland het artsenprogramma volgden. Tijdens het gezamenlijke programma voor artsen en patiënten op de tweede dag werden ervaringen van de vorige dag uitgewisseld, en werd een hele mooie belofte gedaan.
Ik vond het al bijzonder om lid te zijn van de Nederlandse delegatie maar het was overweldigend en ontroerend om kennis te maken met een wereldwijde gemeenschap. Er waren vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties, artsen, specialisten, onderzoekers, patiënten, mantelzorgers en overige betrokkenen zoals farmaceuten. Allemaal bevlogen mensen die zich bezighouden met het verbeteren van de levens van patiënten met amyloïdose.
Fantastisch nieuws
De kracht van deze internationale samenwerking werd zichtbaar in de onderlinge warme contacten en in de resultaten die de afgelopen decennia zijn geboekt. En hoe vurig het vuurtje brandt, want we zijn er nog niet, wel bijna! Dat werd gepresenteerd op de tweede dag in een presentatie over de verschillende behandelingen die beschikbaar zijn en komen. Als een waaier vol keuzes.
Een van de laatste lezingen eindigde met fantastisch nieuws. Ik heb het even moeten laten bezinken na twee dagen vol informatie en indrukken. Het was een lezing van Mary Reilly (London, UK), zij richtte zich tot patiënten met ATTR-amyloïdose: “Heb geduld, ik verzeker u, we gaan deze ziekte genezen!” Dit wordt onderbouwd met haar onderzoek naar neurofilaments waarbij het in de organen en perifere zenuwen afgezette amyloïd succesvol wordt opgeruimd. Vanuit de zaal kwam applaus en de belangrijkste vraag: “Kunnen aangetaste organen ook genezen als de fibrillen uit het lichaam zijn verwijderd?” Dat laatste is te hopen, de tijd zal het uitwijzen, over een jaar of drie zal er meer duidelijk zijn, aldus Reilly.
Meer symptomen
Het congres ging over de erfelijke variant van ATTR-amyloïdose maar ook andere vormen van amyloïdose kwamen aan bod. Het patiëntendeel was algemener en van toepassing op meerdere vormen. Er was ruimte voor humor en een traan op die eerste dag in de theaterzaal. Uit mijn overvolle notitieboekje haal ik de volgende interessante punten:
- De lijst met symptomen is langer geworden, blijkt uit studies in andere landen. Die gaan onder meer over de relatie tussen migraine en amyloïdose (waarbij sommige medicatie tot ergere migraine leidt en andere tot minder), hartfalen, neuropathie in de ledematen.
- In Brazilië zijn speciale beugels voor de onderbenen ontwikkeld voor mensen die als gevolg van neuropathie wankel lopen. Ze kunnen met de beugels stevig zonder stok lopen.
- In de nabije toekomst wordt in onderzoekstudies naar deze ernstige ziekte geen placebo meer ingezet omdat je met een placebo mensen tekort doet. De controlegroep krijgt in plaats van een placebo een (standaard) behandeling. De medicijnen moeten dan wel beschikbaar zijn in dat land en ook vergoed worden.
- Het patiëntendeel ging over onderwerpen die niet alledaags maar wel helpend zijn: betere kwaliteit van leven, palliatieve zorg, over seks na een openhartig verhaal over een partner die de seks mist en tips van een professional daarover, over erfelijkheidsonderzoek, over alternatieve en holistische behandelingen, educatie en steun rondom de ziekte maar ook over voeding, dagelijks bewegen, fysiotherapie. Allemaal onderwerpen waarover je nooit te veel kunt horen.
Landen zonder behandeling
In het onderlinge contact tussen vertegenwoordigers van de patiëntenorganisaties zijn onder meer de volgende punten naar voren gekomen:
- Meer aandacht en zorg voor mantelzorgers.
- Meer aandacht voor andere vormen van amyloïdose.
- Er zijn geen amyloïdose patiënten met een Afrikaanse achtergrond bij ons bekend terwijl in deze groep een zeldzame vorm van amyloïdose vaker voorkomt. Hoe kunnen we als patiëntenverenigingen gezamenlijk optrekken om deze doelgroepen te bereiken?
- Er zijn veel landen waar mensen geen toegang hebben tot behandeling: in Afrika, Latijns-Amerika en zelfs in Oostenrijk. Patiënten uit die landen roepen ons op om hun autoriteiten en artsen te benaderen zodat zij betrokken en geïnteresseerd raken en behandeling ook in die landen beschikbaar wordt.
- Er werden diverse praktische tips gegeven, zoals: Houd een dagboekje met klachten bij vóór ieder bezoek aan je specialist. Een patiëntenorganisatie uit Scandinavië heeft zo'n boekje ontwikkeld. Het zal vertaald en verspreid worden door de Amyloïdose Alliance.
- Op deze site vindt u binnenkort links naar de presentaties die gegeven zijn in Madrid.
Hoogtepunt artsen
Uiteraard heb ik bij een van de artsen geïnformeerd wat zij op de eerste dag hebben gehoord: “Op dag 1 is vooral een overzicht gegeven en geprobeerd om iedereen bij te praten over de laatste ontwikkelingen, zodat de kennis overal in alle deelnemende landen op een zo goed mogelijk niveau is. Het meest interessante is de neurofilament light chain die ook op dag twee door Mary Reilly is besproken.”
Het volgende internationale congres gaat over AL-amyloïdose en vindt plaats in Italië in 2025.
Vragen naar aanleiding van dit artikel? Mail naar redactie@amyloidose.nl