Alle cellen in ons lichaam bevatten eiwitten, meer dan 30.000 verschillende. Elk met een eigen functie en unieke vorm. Het zijn de bouwstoffen van ons lichaam die onze cellen versterken en herstellen.
Wat is amyloïdose
Normaal gezien zijn eiwitten oplosbaar en breekt het lichaam ze na gebruik vanzelf af tot bouwstenen die hergebruikt worden. Bij amyloïdose vouwen ze zich in een verkeerde vorm en klitten aan elkaar tot onoplosbare vezeltjes. Zo kunnen lange eiwitvezels ontstaan, amyloïdfibrillen, die zich ophopen in uw lichaam. Zo’n ophoping noemen we amyloïd. Als het lichaam niet in staat is deze ophopingen af te breken, kunnen organen door de aanwezigheid van dat amyloïd niet meer goed hun werk doen en wordt u ziek.
Op dit moment weten we van meer dan 30 verschillende eiwitten dat ze zich verkeerd kunnen vouwen en tot amyloïdose kunnen leiden. Ze worden precursor- of voorlopereiwitten genoemd. Het is belangrijk dat onderzocht wordt welk eiwit bij u de problemen veroorzaakt. Want dit bepaalt welke behandeling moet krijgen. Het onderzoek naar de oorzaak van amyloïdose loopt en nog steeds worden nieuwe typen eiwit ontdekt die kunnen leiden tot het ontstaan van de ziekte.
Zeldzame aandoening
Amyloïdose is een zeldzame aandoening. Jaarlijks krijgen ongeveer 50.000 mensen over de hele wereld de ziekte. De lokale vorm, die tot één orgaan beperkt blijft, geeft soms lastige klachten, maar heeft een goedaardig beloop. De systemische vorm van amyloïdose, die zich in meerdere organen manifesteert, is ernstig en kan zelfs levensbedreigend zijn. De ziekte ontstaat meestal op middelbare leeftijd of later, maar kan ook voorkomen bij jonge mensen.
Typen Amyloïdose
Amyloïdose kent verschillende typen, afhankelijk van de plaats waar het amyloïd zich ophoopt en de oorzaak van de ziekte. De ziekte kan erfelijk zijn of niet-erfelijk. En kan plaatselijk voorkomen (lokale amyloïdose) of in uw hele lichaam (systemische amyloïdose).
Elk type van amyloïdose heeft een eigen naam, die begint altijd met de hoofdletter A. Gevolgd door 1 of meer letters die de bouwsteen van het specifieke type aangeven. Bij AL-amyloïdose staat de L voor de lichte keten, bij AA staat de A voor achterliggende ontsteking en bij ATTR staat TTR voor het transthyretine eiwit.
Oorzaken
Amyloïdose kan verschillende oorzaken hebben, afhankelijk van de vorm die u heeft (zie ‘Typen amyloïdose’):
- Beenmergaandoening waarbij een kloon (groep cellen met identieke eigenschappen) van plasmacellen grote hoeveel-heden eiwitten (een kappa of lambda vrije lichte keten) produceert. Dit is veruit de meest voorkomende oorzaak
- Erfelijkheid: mutaties in uw DNA zorgen voor een afwijkend eiwit
- Chronische ontstekingen zoals bij reumatoïde artritis, ziekte van Crohn of tuberculose
- Ouder worden
- Langdurige dialyse bij nierfalen (dit kwam vooral vroeger voor)