Ziekteverschijnselen en onderzoek

Voordat aan amyloïdose gedacht wordt, heeft u meestal al veel andere onderzoeken ondergaan. De volgende uitkomsten kunnen – samen met uw onverklaarde klachten – reden zijn om te testen op amyloïdose: 

  • Stijf of verdikt hart (te zien op echocardiogram)
  • Laagvoltage (te zien op elektrocardiogram)
  • Onregelmatige hartslag in combinatie met een normale of lage bloeddruk
  • Hartfalen
  • Vergrote lever (hepatomegalie) zonder alcoholgebruik of andere verklaring, vaak met abnormale leverbloedtesten
  • carpaal tunnelsyndroom of perifere neuropathie (te zien op elektromyografie)

Mogelijke ziekteverschijnselen

De ziekteverschijnselen zijn divers, afhankelijk van in welke organen en weefsels het amyloïd zich bevindt. Vaak veroorzaakt het problemen aan meerdere organen: nieren, hart, zenuwstelsel, lever en milt en/of maagdarmkanaal. De ziekte is moeilijk te herkennen. Want de klachten zijn meestal vaag en lijken op symptomen van andere aandoeningen, zoals long-, nier-, hart- en vaatziekten. En amyloïdose komt weinig voor waardoor artsen niet veel patiënten met de ziekte tegenkomen. Vaak wordt dan ook niet op amyloïdose getest omdat er niet aan gedacht wordt. Vanwege de ernst van de ziekte is het belangrijk dat uw arts bij onderstaande onverklaarde en nieuw ontstane klachten verder onderzoek laat doen waaruit kan blijken of u de ziekte heeft. Hoe eerder de behandeling begint, hoe meer kans op resultaat en des te beter de kwaliteit en lengte van uw leven is.

  • Ernstige, onverklaarde vermoeidheid
  • Snel buiten adem
  • Eiwit in de urine
  • Sterk schuimende urine
  • Afwisselend diarree en obstipatie
  • Impotentie
  • Snel een vol gevoel na het eten
  • Ernstig gewichtsverlies (meer dan 10%) zonder verklaring
  • Hevige duizeligheid bij opstaan
  • Sterk gezwollen voeten, enkels en onderbenen
  • Gevoelloze en tintelende handen en voeten
  • Snel blauwe plekken (vooral rond de ogen)
  • Vergrote tong

Onderzoeken

Om de diagnose te stellen, ondergaat u een biopsie.  
Onder verdoving wordt een klein hapje aangedaan weefsel uit uw lichaam gehaald. Een patholoog (arts die het weefsel analyseert) kijkt of er amyloïdvorming aanwezig is. Dat doet hij of zij door het hapje weefsel te kleuren met Congorood, een speciale rode kleurstof. Weefsel waarin amyloïd zit, zal rood worden. Maar als het via een speciaal (polarisatie)filter wordt bekeken, ziet het er opeens groen uit. Ook uw bloed en urine worden onderzocht om te kijken of er sprake is van een verhoogde vrije lichte keten kappa of lambda. 

Is de diagnose amyloïdose gesteld, dan volgt verder onderzoek. Om de ernst van de ziekte in kaart te brengen en te bekijken hoever de ziekte zich in allerlei organen heeft verspreid.  

Dat gebeurt met bloed- en urineonderzoek. Ook kan er een longfoto, echografie van de buik of het hart, skeletscan, SAP-scan, MRI-scan van het hart of CT-scan van de longen gemaakt worden