Op 5 en 6 juli werd voor de eerste keer ooit een internationaal congres over AL-amyloïdose gehouden, in Brussel. Er zijn al eerder internationale congressen voor artsen en patiënten georganiseerd over amyloïdose, maar die gingen over de ATTR-variant.
Het congres was opgedeeld in drie sessies: één dag voor patiënten, één dag voor medici en één dag voor beide groepen samen. Tussendoor was er veel gelegenheid om ervaringen uit te wisselen en kennis te maken met patiënten en patiëntenorganisaties uit andere landen.
Een aantal bestuursleden van Amyloidose Nederland en Amybel waren aanwezig. Sommigen waren ook betrokken bij de voorbereidende comités of actief als voorzitter van groepsbijeenkomsten. Vanuit Nederland en België waren verschillende medici aanwezig, onder wie de leden van onze medische adviesraad. Zij hielden ook presentaties voor collega's en patiënten. We mogen ons gelukkig prijzen dat Nederland een vooraanstaande rol speelt bij het onderzoek naar en de behandeling van amyloïdose.
De presentaties waren deels gericht op de huidige stand van zaken in diagnostiek en behandeling van amyloïdose en deels op ervaringen van patiënten. In een aantal losse artikelen nemen we verschillende onderwerpen door die aan de orde kwamen tijdens het Brusselse congres. Dit is het eerste artikel.
Tijdige diagnose is van levensbelang
Hoeveel er de laatste jaren ook is bereikt, het duurt nog steeds veel te lang voordat AL-amyloïdose wordt vastgesteld. Terwijl iedereen weet dat de kans op langere overleving toeneemt naarmate de diagnose eerder wordt gesteld, met name voor patiënten bij wie hart en/of nieren betrokken zijn.
Prof. dr. Nathalie Meuleman vertelde tijdens het Brusselse congres dat bij slechts een minderheid (28%) de diagnose binnen een half jaar wordt gesteld, bij nog eens 28% duurt dat tussen 6 maanden en een jaar. En bij ruim 12% wordt pas na langer dan drie jaar de ziekte bepaald. Veel patiënten hebben minimaal vier tot wel zeven verschillende specialisten bezocht voordat wordt vastgesteld dat er sprake is van amyloïdose. En bij elke overgang van de ene specialist naar de volgende verstrijkt er weer een half jaar. Dat effect wordt nog versterkt als een patiënt naar verschillende ziekenhuizen wordt verwezen: van regionaal naar academisch en uiteindelijk naar een expertisecentrum. Dan moeten de verbanden tussen de, soms volstrekt verschillende, symptomen ook nog in z’n geheel over de ziekenhuizen heen bekeken en herkend worden. Allemaal vertragende factoren voor de diagnose AL-amyloïdose en de start van de juiste behandeling.
Professor Nathalie Meuleman
Rode vlaggen
Verschillende inleiders spraken over zogenaamde ‘red flags’, waar medici alert op moeten zijn: gewichtsverlies, vermoeidheid, polyneuropathie, spontane bloeduitstortingen, carpaal tunnelsyndroom. De combinatie van cardiologische klachten én nierklachten (urineonderzoek) is zo'n 'alarm-vlag’.
Een aanbeveling voor medici is om vaker in testen factoren mee te nemen die op amyloïdose kunnen wijzen. Neem bij een operatie wegens carpaal tunnelsyndroom meteen een biopt. Neem vaker een MGUS-meting (monoclonal gammopathy of unknown significance, een toename van één bepaald type plasmacellen in het lichaam) mee in een test. En vraag als dokter vooral door naar andere symptomen, die misschien niet direct hebben te maken met de aandoening waarvoor de patiënt komt, maar die gecombineerd toch op amyloïdose kunnen wijzen. Vooral bij hartproblemen is doorvragen belangrijk: welke andere symptomen heeft de patiënt? Vaak wordt er niet naar gevraagd.
Pathologie
Aandacht was er ook voor nieuwe pathologische technieken om amyloïdose op te sporen uit biopten. Ook in Nederland (UMC, Groningen) is men ver met deze technieken. Daar zijn goede microscopen voor nodig, en gekwalificeerde onderzoekers. Er blijken maar liefst 42 verschillende soorten amyloïd te bestaan, van ‘irrelevant’ tot ‘levensbedreigend’.
Bij betrokkenheid van de lever zijn vaak in de vroege stadia van de leververslechtering nauwelijks klachten. (stadium 1 en 2 op een schaal van 5, waarbij 5 volledige uitval van de leverfuncties is). Toch is de ziekte dan al te meten door onvoldoende aanmaak van bepaalde eiwitten. Overigens werken hart en lever qua verslechtering op elkaar in: hoe slechter de hartfunctie, hoe slechter ook de leverfunctie wordt. Dus ook hier weer: tijdig ontdekken en tijdig behandelen.
Nieuwe diagnose-mogelijkheden
De laatste jaren zijn er grote stappen gemaakt op het gebied van de diagnosestelling. De analyse van biopten met behulp van geavanceerde microscopen en massa-spectometrie-technieken verbeteren het ‘lezen’ van de stukjes orgaanweefsel en ander materiaal aanzienlijk.
Voor het testen van orgaanfuncties zijn, naast de huidige MRI en echotechniek, nu nieuwere technieken beschikbaar, die met behulp van markers en ‘nucleair imaging’ goede beeldtechnieken bieden voor analyse van de orgaanfunctie.
Goed nieuws is ook dat er een alternatief is ontwikkeld voor de vaststelling van de bloedspiegel van de oorzakelijke vrije lichte ketens (FLC’s: free-light-chains), met name de lambda-variant, waar door hopelijk minder vaak een beenmergpunctie nodig zal zijn.
Ook wordt veel verwacht van Artificial Intelligence (AI, kunstmatige intelligentie). Een belemmering hierbij is dat er nog weinig gegevens zijn vastgelegd in databases over met name AL-amyloïdose. Één van de redenen is dat AL-patiënten vanuit verschillende disciplines ‘invliegen’, zoals vanuit cardiologie, hematologie, nefrologie, neurologie, afhankelijk van bij welk specialisme men onder behandeling was. En als er nog niet veel gegevens beschikbaar zijn, kan ook AI er niet veel mee. In de cardiologie (hartgeneeskunde) worden AI-technieken wel steeds meer ingezet, en met name scan- en biopten-data zijn daarbij belangrijk.
Presentaties van het congres bekijken?
Op het Youtube-kanaal van de Amyloidosis Alliance, die dit congres organiseerde, kunt u de presentaties ‘bijwonen’.
Vragen naar aanleiding van dit verslag?
U bent welkom uw vragen, suggesties of andere opmerkingen toe te sturen naar ons redactie-mailadres: redactie@amyloidose.nl
Steun ons en word donateur
Amyloïdose Nederland (SAN) heeft uw steun hard nodig om de belangenbehartiging van amyloïdosepatiënten te kunnen voortzetten en uitbouwen. Wij worden in toenemende mate betrokken bij belangrijke ontwikkelingen en onderzoeken op het gebied van diagnosestelling en behandeling van amyloïdose. De ontwikkelingen gaan snel en bieden hoop voor een steeds betere behandeling. Als patiëntenorganisatie vertegenwoordigen wij de Nederlandse patiënt bij internationale organisaties, bij opzet van trials in Nederland en bij bijvoorbeeld toelatingsprocedures voor vergoeding van medicijnen. Met uw bijdrage kunnen we deze vertegenwoordiging uitbouwen en professionaliseren en onderzoek ondersteunen.
Dank voor uw steun en bijdrage. Klik hier.