Het heeft lang geduurd voor Hans S. de diagnose amyloïdose kreeg. Te lang. Zijn artsen kwamen pas heel laat op het idee. “Na de diagnose was ik uitgeput, zag er slecht uit, hoestte veel, gaf veel slijm op en was ronduit neerslachtig.” Hans is gepensioneerd commercieel manager uit de IT-sector en vertelt over zijn herkenbare, moedeloos makende, gang door de instituties.
Hans (78): “Omdat niet is vast te stellen vanaf wanneer de ‘eiwitten in mijn lichaam zijn gaan stapelen’ heb ik een belangrijk moment in mijn leven als startpunt genomen. Gevoelsmatig heb ik voor dat moment gekozen omdat er naar mijn idee een verband is tussen hetgeen toen gebeurde en wat later allemaal nog zou plaats vinden.”
In de bergen
“In Juni 2015 was ik, toen bijna 70, met mijn zoon in Oostenrijk voor een wandelvakantie. Na een stevig ontbijt wachtten we op de skilift die ons naar een hoger gelegen gebied zou brengen. Op dat moment kreeg ik heftige pijn in de maagstreek. Na verloop van tijd trok de pijn weg en stapten we alsnog in de lift. We wandelden, met onderbrekingen, een uur of 6. Het einde van de tocht verliep zeer moeizaam, ik voelde me erg moe, stond slap op mijn benen en er kwam ook een behoorlijke keelpijn op. Terug in het dorp haalde ik bij een apotheek een keelpijndrankje. De volgende dag was ik nog niet fit, gelukkig hoefden we vanwege een noodweer minder dan de helft van de geplande route te lopen. De derde en laatste dag ben ik niet meer van start gegaan. Na thuiskomst in Nederland volgde een redelijk snel herstel.”
Een graadje erger
“Vijf weken later vroeg mijn dochter of ik wilde helpen haar magazijn op te ruimen. Ik had wel zin in een fysiek klusje en was al vroeg begonnen. In de loop van de ochtend voelde ik dezelfde verschijnselen als in Oostenrijk, maar dan een graadje erger. Mijn dochter zag dat er iets goed mis was en belde 112.
Drie ambulancemedewerkers deden ter plekke al het nodige en brachten mij vervolgens met loeiende sirenes naar het Amsterdams Medisch Centrum, waar ik gekatheteriseerd en gedotterd werd. Daarna belandde ik op de hartbewaking met een afdruk van mijn aders: een van vóór en van ná de behandeling: een fiks hartinfarct. Gelukkig was men er op tijd bij en zat alles mee. 's Avonds ben ik nog overgebracht naar het dichter bij huis gelegen Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein. Het was net een film.
Met mijn vrouw, dochter en zoon hebben we de hele dag uitgebreid doorgesproken. We zijn als familie rustig gebleven, we waren geschrokken, bezorgd maar ook realistisch: het had zowel nu als vijf weken geleden in Oostenrijk ook slechter kunnen aflopen.”
Prikkelbaar
“Mijn leven was vanaf dat moment niet meer als voorheen. Ik ervoer veel bewuster: oververmoeidheid, hartkloppingen, ademtekort, pijnlijke onderbenen, een hand die niet dichtgeknepen kon worden. De interventiecardioloog besloot na enige maanden opnieuw tot katheteriseren. Er kwamen geen nieuwe bevindingen uit voort, maar ik voelde mij een stuk zekerder.
Wel werd ik prikkelbaar en had ik het gevoel dat mijn naasten mij op de huid zaten. De huisarts greep in en maakte duidelijk dat ik begrip moest tonen voor de zorgen van de familie, en dat vrouw en kinderen er goed aan zouden doen ‘wat meer op de handen te blijven zitten’.
Incidenten tussendoor: de verwijdering van een verstandskies en de bovenliggende kies liep uit op pijnlijke en bloederige behandelingen. Er volgden nog drie dagopnames wegens acute hartklachten. Ik werd verwezen naar de longarts vanwege overmatig slijm en hoestbuien en mogelijk een verwaarloosde longontsteking. Onderzoek wees op een lichte vorm van emfyseem, geen aanwijzing voor de oorzaak van de slijmproductie en hoestbuien. Ook werd ik verwezen naar een slaapkliniek vanwege slaapproblemen. Wat er nog bij kwam was dat mijn echtgenote eind 2017 met sleetje rijden haar enkel op 3 plaatsen brak. Een legertje aan familie en vrienden kwam in actie om ons bij te staan.”
Infecties
“In de eerste maanden van 2018 was er een aaneenschakeling van vervelende infecties aan keel (schimmelinfectie), oor, enkel, knie en linkerhand. Er werd diverse keren bloed geprikt, ook om de oorzaak van het gewichtsverlies (ca. 12 kg in een jaar) te achterhalen – zonder succes. In één jaar kreeg ik vier antibioticakuren voorgeschreven.
Thuis werd het er niet plezieriger op. Veel misverstanden, gebrekkige communicatie, ongeduld, groeiende zorgen. Verjaardagen, uitstapjes, reisjes werden vaak afgezegd of afgebroken.
Najaar 2018 werd ik verwezen naar de reumatoloog, wegens een pijnlijke linkerhand. Toen ik van huis ging voelde ik mij al niet lekker, maar besloot toch te gaan. In de wachtkamer van de reumatoloog voelde ik me steeds zieker worden, de behandeling werd uitgesteld en even later zat ik op de eerste hulppost. Hart en bloed werden gecontroleerd, na enige uren voelde ik mij beter en kon ik weer naar huis. 's Middags alsnog het reumaonderzoek. Uitkomst: negatief, geen reuma.
De reumatoloog heeft na mijn vertrek de bloedwaarden nog eens bestudeerd omdat er naar haar idee iets niet klopte: de troponine-waarde. In overleg met het hartcentrum van het Antonius Ziekenhuis concludeerde ze dat de situatie niet goed was. De ambulance was al onderweg toen ze me belde. Er volgde een erg slechte nacht, de volgende dag wederom een katheterisatie/dottering en er werd een extra stent geplaatst.
Mijn fysieke en mentale gezondheid bleven instabiel. Vermoeidheid, kortademigheid, pijnlijke benen en hand. Een controleafspraak met de interventiecardioloog verliep zeer teleurstellend: ‘het hart is oké’.
Verband
“Ik vroeg aan de diverse artsen of er wellicht een verband bestond tussen de verschillende kwalen en incidenten. Ze reageerden er niet op. Tot overmaat van ramp brak ik eind 2018 door een domme fietsactie ook nog een grote teen.
Begin 2019 waren zowel mijn vrouw als ik zwaar verkouden, met hoge koorts. Ik kreeg weer een antibioticakuur. Na een week moest ik daarmee stoppen vanwege maagklachten. Een gastroscopie gaf geen verklaring voor de klachten. Ik ben fanatiek lid van een senioren fietsclubje. De eerste tocht van 2019, in maart, eindigde voor mij in een teleurstelling: ik kon de mannen niet meer bijhouden en kwam volledig uitgeput thuis.
De interventiecardioloog bestelde weer een echo, waarvan de uitkomst wel degelijk aangaf dat er iets was met de hartspier: ‘Er is een verdikking geconstateerd waarvan de vermoeidheid het gevolg zou kunnen zijn’. Een week later weer een zeer pijnlijke ontsteking: deze keer was het de rechterknie.”
Stroomversnelling
“Vanaf mei 2019 kwamen de zaken in een stroomversnelling: ik werd weer opgenomen vanwege een infarct. Ik kreeg een bètablokker die na twee dagen werd gestopt omdat de hartslag plotseling wegzakte.
Op 23 mei kreeg ik de eerste meldingen over wat er aan de hand was. De infarcten, de eindeloze lijst klachten plus andere signalen wezen in de richting van amyloïdose. Er werden verschillende soorten scans gemaakt. Daarna stond de uitslag vast: ‘Eiwitstapeling op de hartspier’. Ik nam afscheid van mijn interventiecardioloog en kwam bij een cardioloog met verstand van zaken. Ik mocht naar huis, was uitgeput, zag er slecht uit, hoestte veel, gaf veel slijm op en was ronduit neerslachtig.
Op 6 juni werd definitief vastgesteld: amyloïdose, een verworven type, ATTR/CM: eiwitstapeling op de hartspier waardoor deze achteruitgaat in functie. Het is een progressieve aandoening waarover weinig bekend is. Ik had van de aandoening nog nooit gehoord, en nu werd duidelijk dat ik hem al lange tijd bij mij droeg.”
AL of ATTR
“Terwijl ik op 7 juni mijn vrouw vergezelde naar een oogkliniek, werd ik daar in de wachtkamer gebeld door mijn cardioloog: een nieuwere bloedanalyse wees op een andere vorm van amyloïdose: de AL-variant. Om dit te kunnen vaststellen werden aanvullende onderzoeken gedaan waaronder een beenmerg- en buikvetpunctie. Zelden in mijn leven ben ik, met mijn familie, zo nerveus geweest als voor het moment waarop de uitslagen bekend zouden worden. Op 2 juli liet de hematoloog weten dat de AL-variant voor 80% was uitgesloten, er moest nog een PET-scan worden gemaakt. Op 7 juli berichtte de cardioloog dat er van een AL-variant geen sprake was, 2 dagen later gevolgd door een bevestiging van de hematoloog. Grote opluchting: de ATTR/CM-variant wordt aangemerkt als de minst ernstige vorm van eiwitstapeling en voor de AL-variant geldt het tegenovergestelde. Er moest nog wel nader worden onderzocht of de ATTR/CM erfelijk is.”
Erfelijkheid
“Tot zover een deel van mijn leven met amyloïdose zonder dat ik mij daarvan bewust was. Eind augustus 2019 had ik mijn eerste afspraak voor nader onderzoek bij het expertisecentrum amyloïdose in Groningen. Daarna elke drie maanden een evaluatie: twee keer per jaar telefonisch en de medicijnen worden thuis bezorgd, twee keer per jaar een onderzoek in Groningen, waarna ik een nieuwe dosis medicijnen meeneem. Het expertisecentrum Groningen kon, nadat was onderzocht of Tafamidis 61M geschikt voor mij was, het medicijn al meteen meegeven. Groningen nam ook het erfelijkheidsonderzoek voor zijn rekening. Vervelend is dat dit door communicatieproblemen pas na 6 maanden werd gestart en de uitslag liet ook nog een paar maanden op zich wachten. Uiteindelijk was die gelukkig negatief.
2020 leek op een herhalingsoefening. Ik werd opnieuw een aantal keren met acute hartproblemen opgenomen, ook was er sprake van een vermeende TIA. Na alle controles kon ik steeds dezelfde dag naar huis.”
Kentering
“Langzaam leek zich een kentering voor te doen. De longarts vond de longfunctie dermate verbeterd dat we afscheid konden nemen. Het probleem van hoesten en slijm opgeven was niet opgelost. Zij gaf een goed advies mee: kijk eens naar je voeding. Met name zoetigheid en bepaalde soorten zuivel bleken de belangrijkste boosdoeners. Een simpele aanpassing was voldoende. De Kno-arts constateerde ontstoken holtes en ook dit probleem liet zich eenvoudig oplossen. Ik heb onnodig lang met deze problemen rondgelopen.
Ondanks de verbeteringen bleven sommige precaire zaken de aandacht vragen, met name mijn psychische situatie. Ik werd somber, kwam tot weinig, door de fysieke malheur maar ook door de sociale beperkingen vanwege de coronamaatregelen. Uiteindelijk heeft een psycholoog mij uit de put getrokken.
Ik onderging nog verschillende onderzoeken die overbodig bleken te zijn nadat meer bekend werd over symptomen van amyloïdose. Een verdenking van ‘etalagebenen’ werd na onderzoek niet bevestigd. De neuroloog kon in relatie met amyloïdose niets toevoegen: hij wist er te weinig van, erkende hij eerlijk. Een tijdje ervoor kreeg ik een onvoorstelbare pijnaanval in de onderrug, echte zenuwpijn, zonder uitstraling naar de benen. Later werd me duidelijk dat beide problemen kunnen worden veroorzaakt door de eiwitstapeling. Tot slot werd ik geholpen aan het carpaal tunnelsyndroom. Uit een biopt bleek dat er ook sprake was van eiwitstapeling in de hand. Vier maanden na de ingreep aan de hand leek die niet veel opgeleverd te hebben. Wel kreeg ik na het uithalen van de hechtingen een heftige infectie aan mijn hand waarmee ik op eerste paasdag op de eerste hulp belandde. Ik kon met het zoveelste antibioticakuurtje naar huis. Tot overmaat van ramp brak mijn echtgenote haar schouder. Alle hulptroepen kwamen weer in actie.”
Stabilisering
“Gaandeweg lijkt het het aantal incidenten af te nemen, ik onderneem meer, fiets en wandel steeds verder en word wat vrolijker.
In het voorjaar van 2022 liet mijn cardioloog op advies van het expertisecentrum opnieuw een scan maken, een herhaling van die van twee jaar geleden waarmee werd vastgesteld dat er sprake was van eiwitstapeling. De nieuwe scan liet zien dat de situatie zich heeft gestabiliseerd, mijn toestand is in die twee jaar niet verslechterd. Dat geeft, in combinatie met de hierboven genoemde positieve berichten, hoop.
Nu, in 2023, is de toestand nog steeds stabiel. Mijn hartslag bleef een punt van zorg: begin dit jaar werd besloten tot plaatsing van een pacemaker. Dit kwam mijn nachtrust zeer ten goede.
Wat rest zijn de pijnen aan de onderbenen die voortkomen uit de stenose van de onderrug. Ik ben in het verleden meermaals aan een hernia geholpen. Van een volgende operatie zie ik vooralsnog af, die zal de pijn niet zal wegnemen, aangezien er ook sprake is van neuropathie. Meestal is er goed mee is te leven, wat ook geldt voor de andere bekende klachten zoals vermoeidheid en ademtekort. Ik ben zeer tevreden over hoe de situatie zich de afgelopen jaren heeft ontwikkeld. We leven in een geweldig land!
ATTR/CM is met de huidige medicijnen niet te genezen. Tafamidis 61 mg kan het proces vertragen waardoor het medicijn levensverlengend werkt. Op mijn vraag aan de cardioloog hoe dit proces zal eindigen was de reactie: “U overlijdt door ouderdom, of door hartfalen. Mooier kan ik het niet maken.”