Op 26 oktober wordt internationaal de Wereld Amyloïdosedag gehouden, omdat meer aandacht voor deze zeldzame, dodelijke ziekte hard nodig is. Ongediagnosticeerd en onbehandeld zijn de vooruitzichten slecht. Er is de afgelopen jaren in veel landen hard gewerkt aan betere diagnostiek en behandeling, waardoor de overlevingskans voor veel patiënten is toegenomen. Maar nog te veel artsen herkennen de symptomen niet.
In Nederland krijgen jaarlijks enkele honderden mensen de diagnose amyloïdose. Vaak na jarenlange onbegrepen klachten. Ze hoppen van de ene arts naar de andere, zonder dat de uiteenlopende symptomen iemand op het idee brengen van een levensgevaarlijke ziekte. De ziekte is zo zeldzaam dat de meeste artsen er geen ervaring mee hebben, en hem niet herkennen. Het gevolg is dat de behandeling vaak laat in het ziekteproces wordt gestart en er meer schade in het lichaam wordt aangericht dan met vroege herkenning zou zijn gebeurd. Als de ziekte te laat wordt ontdekt is er geen redden meer aan. De overlevingskans is zeer klein als drie organen zijn aangetast, vooral het hart en de nieren. En er overlijden mensen aan de ziekte zonder dat die ooit ontdekt is.
Ook de behandeling (afremmen, niet genezen) van de ziekte is soms zwaar. Voor bijvoorbeeld stamceltransplantatie moet de patiënt een goede conditie hebben, anders begint de arts er niet eens aan. Maar gelukkig worden steeds beter te verdragen behandelingen ontwikkeld.
Verkeerd gevouwen eitwit
Amyloïdose is een stapelingsziekte. Er bestaan meerdere vormen van, waaronder erfelijk verworven en tijdens het leven ontstaan. In alle vormen gaat er iets mis met de ruimtelijke opbouw van een eiwit. Bepaalde eiwitten beginnen zich op een verkeerde manier te vouwen, en stapelen zich als ongeordende rommel op binnen organen en rondom zenuwen. Gevolg is dat de organen en het zenuwstelsel slechter gaan functioneren. Hart, spijsvertering, nieren, lever beginnen te haperen. Voeten en handen voelen doods en pijnlijk aan, er zijn toenemende problemen met aansturing van de spieren, met bewegen, plassen en ontlasting. Voor al die ongemakken stuurt de huisarts de patiënt naar verschillende specialisten, die van elkaar niet weten wat er nog meer mis is met deze persoon. Vaak wordt pas echt naar de achterliggende ziekte gezocht als iemand aan alle kanten instort. De symptomen kunnen elk voor zich immers ook worden veroorzaakt door andere ziektes.
Expertisecentra
Er zijn in Nederland twee expertisecentra voor amyloïdose, aan de universitaire medische centra in Utrecht en Groningen. Daar worden patiënten onderzocht, er wordt samengewerkt met internisten in andere ziekenhuizen bij diagnostiek en om kennis over de ziekte te verspreiden, er wordt veel onderzoek gedaan naar de ziekte, en naar behandeling. Er zijn de laatste paar jaar nieuwe medicijnen ontwikkeld die de levensverwachting van veel amyloïdosepatiënten – naar het zich laat aanzien, de wetenschappelijke onderzoeken ernaar zijn nog bezig – behoorlijk hebben opgerekt.
Onbehandeld is amyloïdose een dodelijke ziekte. Vooral als het hart is aangedaan door de verkeerd gevouwen eiwitten zijn de vooruitzichten op korte termijn niet goed.
De expertisecentra en de patiëntenvereniging Amyloïdose Nederland hebben de afgelopen tien jaar veel werk verzet om meer kennis over amyloïdose te verspreiden, zodat artsen en patiënten er sneller bij zijn, en de behandeling eerder kan beginnen. De behandeling remt het ziekteproces – dus de foute eiwitproductie – af, de ziekte is niet te genezen. Eenmaal afgezette eiwitten in de organen kunnen tot nog toe niet worden verwijderd, er worden wel medicijnen getest waarmee dat zou kunnen. De uitkomsten lijken voor een enkele vorm van amyloïdose veelbelovend en dat geeft hoop voor andere vormen.
Symptomen
Om meer aandacht voor deze ernstige ziekte te krijgen wordt jaarlijks, dit jaar op 26 oktober 2023, de Wereld Amyloïdosedag gehouden. De vraag aan u is om er rond die tijd – elk ander tijdstip is natuurlijk ook meegenomen – een artikel of item aan te wijden. Daardoor hopen we dat bij meer patiënten, artsen en andere hulpverleners tijdig een alarmbel afgaat. Vooral wanneer zij, bij een tot dan toe gezonde persoon, geconfronteerd worden met het rijtje symptomen dat, zeker in combinatie, kan wijzen op amyloïdose:
Ernstige, onverklaarde vermoeidheid • Snel buiten adem • Eiwit in de urine • Sterk schuimende urine • Afwisselend diarree en obstipatie • Impotentie • Snel een vol gevoel na het eten • Ernstig gewichtsverlies (meer dan 10%) zonder verklaring • Hevige duizeligheid bij opstaan • Sterk gezwollen voeten, enkels en onderbenen • Gevoelloze en tintelende handen en voeten • Snel blauwe plekken (vooral rond de ogen) • Vergrote of verstijfde tong.
Ook andere hulpverleners dan artsen, zoals diëtisten, fysiotherapeuten, ergotherapeuten zouden alerter kunnen worden op herkennen van symptomen als in hun vakliteratuur uitleg wordt gegeven over amyloïdose.
De stichting Amyloïdose Nederland hoopt dat op de Wereld Amyloïdosedag in de media aandacht wordt besteed aan deze nog erg onbekende ziekte, zodat diagnoses eerder worden gesteld, behandeling sneller kan worden begonnen, de overlevingskansen van patiënten stijgen.
