Betere vooruitzichten voor amyloïdosepatiënten
Het gaat met veel amyloïdosepatiënten aanzienlijk beter dan dik tien jaar geleden. Er is opmerkelijke vooruitgang geboekt op het gebied van kennis, medicatie èn overlevingsduur. Dat ook de kracht en de professionaliteit van de patiëntenorganisatie is toegenomen, blijkt wel uit het enthousiasme voor en tijdens de tiende ontmoetingsdag van Amyloïdose Nederland.
Terwijl de eerste ontmoetingsdag in 2013 werd bezocht door veertig patiënten en familieleden, kwamen er op 10 juni 2023 in Nijkerk 150 mensen actuele kennis opdoen en ervaringen met elkaar uitwisselen. Ook via internet waren de lezingen te volgen (en zijn ze nog steeds terug te kijken).
Amyloïdose is een zeldzame ziekte, en er bestaan diverse vormen van. Voor de verschillende groepen patiënten werden dan ook twee aparte inleidingen gehouden: hematoloog dr. Wilfried Roeloffzen van het universitair medisch centrum in Groningen gaf – aan de hand van vantevoren ingediende vragen – een overzicht van recente ontwikkelingen in het onderzoek naar AL-amyloïdose. Dr. Hans Nienhuis (internist-allergoloog/immunoloog aan het UMC Groningen) praatte patiënten en hun familie bij over de laatste ontwikkelingen op het gebied van ATTR-amyloïdose.
Multipel myeloom en amyloïdose
Eén van de vragen voor de AL-amyloïdoselezing luidde: wat is het verschil tussen de ziekte van Kahler en AL-amyloïdose? Beide ziektes hebben een zelfde basis, vertelde Wilfried Roeloffzen: een klein kloontje dat zich ongebreideld deelt. Het kloontje, MGUS, (monoclonal gammopathy of unknown significance) komt veel voor, en bij de meeste mensen heeft het geen enkel gevolg. Bij de ziekte van Kahler, multipel myeloom is de officiële naam, gaat er kennelijk een wekkertje af, waardoor het MGUS zich ongebreideld begint te delen. Dat woekerende eiwit zit vervolgens andere cellen in de weg, waardoor het beenmerg kapot gaat. Bij amyloïdose stapelen verkeerd gevouwen eiwitten zich op in organen, en richten daar schade aan. Roeloffzen noemt MGUS ‘een plasmacel die de weg kwijt is’. Een klein percentage (15 tot 20%) van de mensen met multipel myeloom krijgt ook amyloïdose. De behandeling van beide ziektes is gelijk.
Game-changer
Roeloffzen besteedde veel aandacht aan de vrij nieuwe, succesvolle behandeling van amyloïdose met daratumumab (een ‘game-changer’), waardoor intensieve chemotherapieën en stamceltransplantaties niet altijd meer noodzakelijk zijn. Hoewel er nog geen wetenschappelijke gegevens beschikbaar zijn over stijgende overlevingsduuur, heeft hij vanuit de praktijk de indruk dat de kans op langere overleving, mèt kwaliteit van leven, de laatste jaren flink is toegenomen dankzij het nieuwe geneesmiddel.
Eiwitten opruimen
De huidige aanpak heeft veel effect op het onderdrukken van de eiwitproductie, maar niet op de al ontstane schade. Wilfried Roeloffzen vergeleek amyloïdose met een sneeuwbui: eerst vindt behandeling plaats om het sneeuwen te stoppen (door chemo, stamceltransplantatie en nu daratumumab), vervolgens wil je ook de sneeuw opruimen. Naar het opruimen van al gestapelde eiwitten bij AL-amyloïdose worden wel studies gedaan, met enigszins positieve resultaten in dieronderzoek, maar de studies naar het effect bij mensen – die al wel lopen – zijn nog niet zo ver.
U kunt de presentatie van Wilfried Roeloffzen hier nakijken.
Goed nieuws voor ATTR
Hans Nienhuis (internist-allergoloog/immunoloog aan het UMC Groningen), begon zijn presentatie met goed nieuws. De resultaten van een fase 1 studie naar het opruimen van amyloïd in het lichaam bij cardiale (hartbetrokken) ATTR-amyloïdose zijn positief. De methode blijkt in eerste instantie veilig te zijn en er is 50% minder amyloïd rondom het hart te zien. In verder onderzoek wordt uitgeprobeerd wat dit medicijn verder kan betekenen voor amyloïdosepatiënten. Meer informatie hierover is te vinden in dit artikel.
Kunstmatige intelligentie bij diagnostiek
Nienhuis verdeelde de ingediende vragen in drie categorieën:
- algemeen
- wildtype ATTR-amyloïdose
- erfelijke ATTR-amyloïdose
Bij de algemene vragen kwam de inzet van kunstmatige intelligentie bij het sneller opsporen van amyloïdose aan de orde. Er wordt gewerkt aan een systeem dat suggesties doet voor bepaalde (zeldzame) ziektes bij een bepaalde combinatie van symptomen. Ook besprak Nienhuis de crispr/cas9 studie. Dit medicijn kan door een eenmalige toediening een wijziging in het DNA veroorzaken, waardoor de aanmaak van het transthyretine eiwit wordt gestopt.
Werking medicijn meten
Bij het thema wildtype ATTR-amyloïdose werd de vraag gesteld of de werking van tafamides kan worden gemeten. Nienhuis vertelde dat dit lastig te meten is, omdat deze medicatie de ziekte stabiliseert of remt, maar niet beter maakt. Er is op scans dus vaak wel verslechtering te zien in de ontwikkeling van de ziekte, maar hoogstwaarschijnlijk minder dan wanneer de patiënt geen tafamides had genomen.
Over erfelijke ATTR-amyloïdose werden onder meer vragen beantwoord over de medicijnen tafamides en patisiran. Voor erfelijke ATTR-amyloïdose zijn er positieve vooruitzichten dankzij de komst van het medicijn vutrisiran.
De presentatie van Hans Nienhuis over ATTR-amyloïdose kunt u hier bekijken.
Verpleegkundig specialist
De in amyloïdose gespecialiseerde arts wordt bijgestaan door een verpleegkundige die zich in de ziekte heeft bekwaamd. Karin Aarsman (UMC Utrecht) en Sanne Jelsma (UMC Groningen) vertelden tijdens de ontmoetingsdag in Nijkerk over de gespecialiseerde verpleegkundige zorg voor de amyloïdosepatiënten.
De functie van gespecialiseerd verpleegkundige bestaat een jaar of tien en wordt steeds belangrijker als aanvulling op het werk van de arts. Vaak is tijdens het consult bij de arts te weinig tijd om het behalve over de ziekte, ook over bijkomende effecten op lichamelijk, mentaal en sociaal gebied te praten. Of de patiënt heeft wat langer nodig om de informatie van de arts te verwerken en vragen te kunnen stellen. De verpleegkundig specialist (Aarsman) en consulent (Jelsma) vervullen een aanvullende rol die – blijkt uit de ervaringen – patiënten helpt beter om te gaan met hun ziekte, met de gevolgen ervan en met de behandeling. Ze helpen bij het oplossen van problemen die als gevolg van de ziekte ontstaan.
Regionale samenwerking
Er waren vragen over de verhouding tussen gespecialiseerde ziekenhuizen (expertisecentra UMC Utrecht en UMC Groningen) en streekziekenhuizen. Utrecht heeft, net als Groningen, een regio-functie en wordt, als het om amyloïdose gaat, om raad gevraagd door de artsen in streekziekenhuizen. Toch komt het, vertelde Aarsman, helaas nog voor dat een arts in een streekziekenhuis onvoldoende alert is op symptomen die zouden kunnen duiden op amyloïdose. Daardoor gaat kostbare tijd verloren, wordt de diagnose later gesteld, en de behandeling later gestart. Ook is niet altijd duidelijk wanneer een arts in een streekziekenhuis de behandeling beter kan overgedragen aan één van de expertisecentra.
Sanne Jelsma voerde een onderzoek uit onder de amyloïdose-patiënten in Groningen. Eén van de meest opvallende conclusies uit haar onderzoek is, dat maar liefst 27% van de ondervraagden niet wist welk type amyloïdose men heeft. Een nagesprek met de verpleegkundige of consulent kan dit voorkomen.
Kijk de presentatie van Karin Aarsman en Sanne Jelsma hier na.
Fysiotherapie en dieet
Wie midden in de diagnostische en behandeltijd zit, kan de adviezen van een diëtist en fysiotherepeut goed gebruiken. Hoe houd je jezelf aan het eten en bewegen, voorkom je dat je gewicht en spiermassa kwijt raakt? Hoe bewaak je je fysieke en mentale grenzen? Ook onder fysiotherapeuten en diëtisten is er nog een groot gebrek aan kennis over amyloïdose, omdat de ziekte weinig voorkomt, de meesten hebben er geen ervaring mee. Er wordt gewerkt aan een leidraad voor deze beroepsgroepen. Oncologiefysiotherapeut Lianne Holzapfel (Fysiotherapie Musselkanaal) en diëtist Madelon Klunder (UMC Groningen) vertelden tijdens de ontmoetingsdag wat zij en hun collega's kunnen betekenen voor patiënten.
Activeren en motiveren
De meerwaarde van fysiotherapie bij amyloïdose is
- het stabiliseren en het behoud van functies
- zo mogelijk het opbouwen van spierkracht
- bij ATTR: als de conditie stabiel is, de ziektelast verminderen
- activeren
- motiveren
- persoonlijke doelen stellen
- de belastbaarheid vaststellen
Wat het laatste betreft en voor veel patiënten herkenbaar: je wilt weer doen wat je vroeger ook deed, en dat kan niet. Bij overbelasting raak je uit balans en ga je achteruit in plaats van vooruit. Als je teveel vraagt van je lichaam kan het zich niet herstellen. Sporten helpt mensen zonder meer om zich beter te voelen. Maar het begint bij de basisopbouw. Het kost je soms al moeite om op te staan uit je stoel. Drie maal achter elkaar opstaan is dan het begin van een training.
Soms gaat het gewoon niet
Zoek uit, aldus Holzapfel, wat je leuk vindt om te doen, want dat houd je veel langer vol. Er bestaat geen goede of foute manier van bewegen. En soms moet je ook maar toegeven dat het niet gaat, dan is de dagelijkse belasting al meer dan genoeg. Traplopen, wandelen, een paar minuten op de hometrainer, alle beetjes helpen. Het heeft zeker zin om deze dingen met een fysiotherapeut te bespreken, en misschien om er mentale ondersteuning bij te zoeken. Op de vraag van een patiënt of massage een goed idee is antwoordde Holzapfel dat zelf bewegen meer effect heeft dan dat een ander jou beweegt.
Vermijd suiker
Diëtist Madelon Klunder (UMC Groningen) ging in op de verschillende basisingrediënten in voeding. Over suiker, in al zijn varianten, was ze helder: zo min mogelijk zien binnen te krijgen. Voor de mensen die hun eten zonder zoetigheid niet naar binnen krijgen maakt ze een uitzondering.
Vetten (bij voorkeur onverzadigde) leveren veel energie en bevatten belangrijke bouwstoffen, maar ze geven je langdurig een vol gevoel, wat het weer lastig maakt om geregeld te eten. Kokosvet is weliswaar plantaardig, maar verzadigd. Gebruik het niet, of zo min mogelijk. Dat geldt ook voor zout, inclusief Keltisch of Himalayazout.
Eiwitten zijn superbelangrijk, maar helaas zit in bijvoorbeeld kaas en vlees – beide eiwitrijk - best veel zout. Dat kun je ondervangen door voor kwark met kruiden, notenpasta, pindakaas (100%) en ongezouten noten te kiezen.
Voldoende vocht innemen helpt de nieren om goed te functioneren, maar bij hartbetrokkenheid kan te veel drinken leiden tot oedeem en moet je de extra vochtinname beperken.
Klunder legde nog eens de nadruk op het belang van de samenwerking tussen diëtist en fysiotherapeut bij te veel afvallen. Als je door je ziekte veel afvalt verlies je vooral spiermassa. Voor mensen die te zwaar waren, lijkt afvallen wel fijn, maar het is dus de kunst om vooral vet kwijt te raken, en spiermassa terug te winnen. Betere voeding leidt tot sneller herstel, en een betere kwaliteit van leven, concludeerde zij.
De lezing van Lianne Holzapfel en Madelon Klunder is hier terug te zien.
Ervaringen delen
Wie een zeldzame ziekte heeft, komt maar zelden een medepatiënt tegen. Op internet zijn praatgroepen, maar in levende lijve met elkaar in gesprek gaan is bijzonder. De jaarlijkse dag van Amyloïdose heet met recht ontmoetingsdag. Tussen de lezingen door en daarna was er ruim gelegenheid om – als patiënt en familielid – ervaringen en kennis met elkaar te delen.
In verschillende praatgroepen over AL- en ATTR-amyloïdose kregen de deelnemers een beeld van elkaars ziektegeschiedenis en behandeling. Er was veel herkenning over het (te) laat onderkennen van de symptomen, onder meer door huisartsen. En er was ook tevredenheid over de wijze waarop, eenmaal in een expertisecentrum terechtgekomen, de behandelingen en de follow-up werden opgepakt. Ook het uitwisselen van ervaringen over de invloed van de ziekte op het leven van de patiënt, de partners en andere betrokkenen was waardevol. Mensen vertelden onder meer welke strategie ze toepassen om de kwaliteit van hun leven te behouden of terug te winnen. Bemoedigend voor kort geleden gediagnostiseerden in één van de gespreksrondes was, toen iedere deelnemer de datum van zijn diagnose meldde: sommigen functioneren na de diagnose al meer dan 15 jaar tot volle tevredenheid.
Mensen die de ontmoetingsdag hebben bijgewoond, kunnen hun ervaringen delen via de enquête.